小兒腹股溝嵌頓疝合并石骨癥1例并文獻復習

馬明第 李昭鑄 張澤楠 崔清波

石骨癥 (osteopetrosis) 又稱大理石骨、硬化性骨化病等，是一種由于破骨細胞數目減少或功能缺陷導致的以骨吸收障礙為主的罕見遺傳性代謝性骨病，發病率約1/100 000[1]，最早于1904年由德國放射學家Albers Schonberg報道，故又稱為Albers Schonberg病[2]。其典型臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形，因其具有骨骼硬化的特點，1926年又被命名為石骨癥。由于其發病率低，臨床比較罕見，目前國內文獻報道較少。哈爾濱醫科大學附屬第二醫院收治小兒腹股溝嵌頓疝合并石骨癥1例，筆者結合文獻復習，旨在讓更多小兒外科醫生了解需要接受手術的兒童在合并石骨癥的情況下應注意的問題和必要的術前準備。

患兒男，9歲，主訴因右側腹股溝及陰囊觸痛性腫塊3 d入院。3 d前患兒突然出現腹股溝及陰囊區腫物，哭鬧劇烈，腫物不可還納，未行特殊治療。入院當天疼痛加重并伴有嘔吐。患兒既往有石骨癥病史，以“右嵌頓疝、石骨癥”收入院。患兒系第1胎第1產，無其他遺傳代謝疾病家族史；右腹股溝斜疝2年，因石骨癥未予治療。輸血史：曾多次輸注血小板及紅細胞。查體：營養不良外貌，牙齒發育不良，雙眼周皮下多處點狀出血斑，脾腫大。靜脈采血處皮下青紫，雙下肢皮下瘀斑。 右側腹股溝及陰囊區觸及包塊，大小約2 cm×2 cm×1 cm，硬度中等，有觸痛，無法還納入腹，雙側陰囊可觸及睪丸。胸片：各肋骨骨密度增高，均勻致密，骨髓腔變窄消失，部分肋骨見骨折線及骨痂影，椎體呈夾心樣，肺紋理增多。初診結果：石骨癥，肋骨陳舊性骨折(圖1)。……