青年男性雙足疼痛伴無汗20年
——法布里病

余炎炎朱敏洪道俊

1 臨床資料

患者男性，21歲，主因“雙足疼痛伴無汗20年，加重2年”于2019年10月9日就診于南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)科。

患者父親代訴，患者自1歲左右開始經(jīng)常在夏天氣溫高時哭訴腳痛，下午和晚上嚴(yán)重，輕撫后疼痛可減輕，足部活動正常。當(dāng)時局部無紅腫、皮疹或顏色改變，無關(guān)節(jié)畸形，無潰破。其后發(fā)現(xiàn)患者雙下肢不出汗，特別是足部完全無汗?；颊?歲時訴雙腳底板前部有刀割樣疼痛不適，天熱時出現(xiàn)，但接觸冷熱水后疼痛無明顯變化。癥狀持續(xù)存在，無下肢活動障礙。2年前開始癥狀明顯加重，主要表現(xiàn)為氣溫升高時即出現(xiàn)雙足踝以下刀割樣或火燒樣疼痛，足底最嚴(yán)重，一般于下午2點(diǎn)左右至夜間12點(diǎn)左右出現(xiàn)并呈持續(xù)性疼痛。疼痛無放射性，接觸冷刺激后有所緩解。氣溫不高時，感雙足部酸脹不適感。四肢皮膚出汗少，特別是雙下肢遠(yuǎn)端幾乎不出汗。起病以來，生長發(fā)育正常，無心慌胸悶，二便功能正常。既往史無其他特殊疾病史，無特殊藥物或毒物接觸史。父母身體健康，有4個舅舅（圖1A），其中3個舅舅有類似肢體疼痛病史（具體不詳），大舅（II2）50歲左右突然死亡，二舅（II4）40余歲死于“腎衰竭”，三舅（II5）30 余歲死亡（具體不詳）。

體格檢查：消瘦體型，體溫：36.6℃，脈搏 70次/min，呼吸 15次/min，血壓 120 mmHg/75 mmHg，心律齊，叩診心界不大，各瓣膜區(qū)聽診未聞及雜音。在臍周、下腹部、腰部、臀部、腹股溝、會陰部可見隆起皮膚表面的暗紅色、多發(fā)散在、大小不等、形狀不規(guī)則、壓之不褪色的皮疹（圖1B），四肢末梢皮膚干燥菲薄，雙下肢不腫，其余內(nèi)科體檢未見異常?！?br>