MuSK抗體陽性重癥肌無力10例臨床分析☆

沈發秀 李尊波 雷霖 范志榮 盧巖 王敏 邸麗徐敏 陳海 王鎖彬 笪宇威

重癥肌無力（myasthenia gravis，MG）是一種累及神經肌肉接頭的自身免疫性疾病，80%左右的患者血清中可檢測到乙酰膽堿受體（acetylcholine receptors，AChR）。在高加索人群中，血清AChR抗體陰性MG（serum antibodies negative myasthenia-gravis，SNMG）中 40%～70%可檢測到MuSK自身抗體[1-5]，日本的研究結果與之相近[6]。然而，總結中國所有相關報道，MuSK陽性率在0%～19.1%[7-8]，提示中國MMG的患病率較低。本研究在375例MG患者中檢測出MMG患者10例，對其臨床特點和治療反應進行總結以期加深對中國MMG的認識，減少漏診誤診。

1 對象與方法

1.1 研究對象 通過本院倫理委員會審批同意后，納入自2017年07月至2018年12月就診于我院門診和病房的MG中MuSK抗體陽性患者作為研究對象。入組標準：①具有MG典型臨床表現；②新斯的明試驗陽性；③血清MuSK抗體陽性；④重復頻率電刺激低頻遞減＞10%[9]。排除標準為：①年齡大于80歲或小于18歲；②計劃生育或處于哺乳期的女性患者；③藥物控制欠佳的高血壓和（或）糖尿病;④基線資料不全。

1.2 研究方法

1.2.1 臨床資料采集 本研究為前瞻性隊列研究，患者簽署知情同意后，建立數據庫和樣本庫。數據庫內容包括患者的基本信息、現病史、基線情況、治療用藥。基線資料包括：MG嚴重程度定量評分（quantitative myasthenia gravis score，QMG）、MG 日常生活能力評分 （myasthenia gravis-activity of daily living score，MG-ADL）、MG綜合評分（myasthenia gravis composite score，MGC)、抗體檢測、重頻刺激、胸腺CT及其他相關免疫化驗。樣本庫包括患者的DNA，血清和血漿。

隨訪將在進入數據庫后的3、6、9、12個月進行面診或電話隨訪，記錄ADL評分和/或QMG評分和藥物治療情況。

1.2.2 抗體檢測 采用ELISA法(歐盟試劑盒)和/或放免法（英國RSR有限公司試劑盒）檢測血清中AchR抗體和MuSK抗體濃度。……