Perrault綜合征

孫賀文 吳瓊 史文迪 ，2，3*

1浙江中醫藥大學聽力與言語科學系（杭州310053）

2杭州仁愛耳聾康復研究院（杭州310009）

3惠耳國際聽力學研究中心（杭州310004）

Perrault綜合征(perrault syndrome，PRLTS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病[1]，該綜合征的患者通常表現出雙側感音神經性聽力損失(sensorineural hearing loss,SNHL)。PRLTS患者染色體核型表現均正常，女性患者會表現出不同程度的卵巢功能障礙（輕度例如原發性卵巢功能不全，重度例如卵巢發育不全）；男性患者在目前被報道的案例中生育能力正常[2]，但是，由于被確診的患該綜合征的男性數量較少，所以該綜合征對男性患者造成的影響可能仍未明確[3-4]。

1 臨床表現與基因分型

Perrault綜合征是常染色體隱性遺傳病，在臨床上具有異質性，PRLTS的Ⅰ至Ⅵ型分別由HSD17B4,HARS2,CLPP,LARS2,TWNK,ERAL1基因突變所導致。然而SNHL只是PRLTS患者廣泛神經系統受累的一部分[5]，除了男女均可發生的SNHL以及女性獨有的卵巢功能障礙[6]之外，根據變異基因的不同，還伴有其他神經系統的異常表現。

在神經系統方面，HSD17B4基因和TWNK基因突變，均有感覺神經軸突病變及神經反射減弱等異常表現，導致聽力障礙、語言構音障礙、認知障礙等，TWNK基因突變患者的聽覺功能和運動功能在早期表現正常，之后呈進行性下降；而神經系統又與運動系統相關聯，所以這兩個基因突變的患者在其他方面的表現也有很多相似之處，如出現眼球異常震顫、眼部運動受限以及高腭弓等面容異常[7-8]；在肢體發育方面，會造成脊柱側彎、弓形足、馬蹄內翻足等肢體殘疾，并可能出現共濟失調步態[7-10]，HSD17B4基因突變的患者，除了感覺神經系統障礙外還伴隨著不可恢復的下肢無力的表現[11-14]。……