粵西部分地區耳聾患者耳聾基因檢測結果分析

梁少明 李衛紅 鄭恒 保澤慶 鄒錦慧 張緒鵬

1肇慶醫學高等專科學校(肇慶526020)

2肇慶市第二人民醫院(肇慶526020)

根據世界衛生組織2016年數據，全球聽力殘疾人數為3.6億，亞太地區是耳聾高發區之一[1]。2012年中國出生缺陷防治報告[2]顯示，我國殘疾人口中，先天性致殘者約814萬，其中肢體殘疾、聽力殘疾和智力殘疾所占比例較大，分別為28.62%、24.97%和21.57%，可見耳聾已是最常見出生缺陷之一。我國人群中遺傳性耳聾的發病率約為1/1000，每年新生2～3萬聾兒，此外，還有相當比例的嬰幼兒患遲發性聽力下降，每年新發耳聾患兒6萬～8萬名[3]。嬰幼兒的語前聾不僅阻礙患兒正常的日常交流，而且還影響其正常的智力發育，已給家庭、社會和國家帶來極大的負擔，因此，進行非綜合征型耳聾（non-syndromic hearing loss，NSHL）基因突變檢測，對耳聾的預防有重要的意義。目前我國大部分的非綜合征型耳聾主要由GJB2、SLC26A4、線粒體DNA l2S rRNA和GJB3這四個基因的突變引起[4,5]，但耳聾基因的突變熱點存在明顯的種族和地域差異，而明確本地區具體的突變熱點對制定有效的預防、干預措施具有重要的指導意義。

本研究對粵西肇慶市和云浮市地區部分非綜合征耳聾患者進行GJB2、SLC26A4、線粒體DNA l2S rRNA和GJB3這四個基因檢測，了解該地區聽力障礙患者耳聾流行病學具體情況，為該地區的耳聾防治提供精準的分子病因依據。

1 資料與方法

1.1 資料

研究對象為廣東省肇慶市康復中心非綜合征型耳聾幼兒和云浮市特殊教育學校來自于不相關家庭的有聽力障礙的學生，共92人，其中女性患者33人，男性患者59人，男女比例為1.79:1；……