河南洛陽(yáng)地區(qū)新生兒聽(tīng)力與耳聾基因同步篩查臨床推廣工作現(xiàn)狀分析

鄭錦胡書(shū)君王俊洲宋杰李海翠朱歡歡張莉莉陳紅立席愷*

1河南科技大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院，河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2洛陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)療保健中心

3河南科技大學(xué)第三附屬醫(yī)院

耳聾是影響人類健康和造成殘疾的常見(jiàn)原因，也是危害兒童身體與心理健康發(fā)展的疾病之一。國(guó)內(nèi)外的研究表明，正常新生兒中，雙側(cè)聽(tīng)力障礙的發(fā)生率約在0.1%～0.3%，且某些地區(qū)的發(fā)病率處于逐步上升態(tài)勢(shì)。據(jù)2012年《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，50%-60%的新生聽(tīng)障患兒是由遺傳導(dǎo)致的，表明遺傳因素是新生兒聽(tīng)力障礙的發(fā)生發(fā)展的重要影響因素[1]。隨著聽(tīng)力篩查的深入開(kāi)展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，逐漸發(fā)現(xiàn)單一的聽(tīng)力篩查模式存在局限性，可能會(huì)漏診相當(dāng)一部分遲發(fā)性及藥物性聾的患兒。廣泛的聽(tīng)力與耳聾聯(lián)合篩查是發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型高危聽(tīng)障患兒最有力的策略[2]。通過(guò)聯(lián)合篩查可以早期對(duì)篩查出的耳聾患者進(jìn)行預(yù)警及耳聾防治知識(shí)的宣教；對(duì)耳聾基因攜帶者進(jìn)行預(yù)警及遺傳學(xué)咨詢，可以有效預(yù)防和延緩耳聾發(fā)生[3]。我們分析了河南洛陽(yáng)地區(qū)新生兒聽(tīng)力與耳聾基因同步篩查臨床推廣工作現(xiàn)狀，以期發(fā)現(xiàn)當(dāng)前同步篩查工作存在的問(wèn)題及困惑，為今后工作的推動(dòng)與改進(jìn)提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。

1 研究對(duì)象

該研究共選取2016年9月～2018年9月間洛陽(yáng)市區(qū)及周邊縣區(qū)（主要來(lái)源于欒川縣、洛寧縣、孟津縣、汝陽(yáng)縣、嵩縣、新安縣、偃師、伊川縣、宜陽(yáng)縣）來(lái)自洛陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)療保健中心，部分來(lái)自河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院、河南科技大學(xué)第三附屬醫(yī)院的27900例新生兒作為聽(tīng)力篩查資料采集對(duì)象，其中的9068例新生兒作為聽(tīng)力與耳聾基因同步篩查研究對(duì)象。……