二代測序技術檢測家族性偏癱型偏頭痛患兒的基因突變

葛麗麗，陳重芬，劉磊，鄭璇，宋銀森

(鄭州大學附屬兒童醫院&河南省兒童醫院&鄭州兒童醫院河南省兒童遺傳代謝性疾病重點實驗室，鄭州 450018)

家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine，FHM)是一種罕見的常染色體顯性遺傳、具有先兆癥狀的偏頭痛[1]。本病由Clark等于1910年首次報道，是目前唯一明確的單基因遺傳偏頭痛，臨床主要表現為發作性單側肢體無力，后出現偏頭痛伴發惡心嘔吐，其他先兆癥狀如視覺、感覺、言語等出現異常，通常在兒童或青春期起病[2]。本研究分析1例CACNA1A基因 c.4552G>A新生突變導致家族性偏癱型偏頭痛患兒的臨床及遺傳學特征，為完善和豐富該病的臨床-基因表型提供實驗依據。

1 材料與方法

1.1一般資料 患兒，男，3歲8月齡，因“抽搐、嘔吐、左側肢體無力1 d”于2018年8月收入我院神經內科。2歲8月齡時曾出現左側肢體無力伴嘔吐，1 d后自行緩解。今再次出現相似癥狀，并伴視物模糊，抽搐、頭痛、獨坐易向左側傾倒。為求進一步治療，收入我院。患兒系G1P1，足月順產，生后無窒息搶救史，出生體重2.5 kg，身長不詳。母孕期體健，家族中無遺傳疾病史。FHM診斷標準參照HIS《國際頭痛疾病分類》(2004年)第二版：頭痛先兆必須包括完全可逆的肢體乏力，必須包括完全可逆的視覺、一般感覺和語言障礙這3項癥狀中的1項，家族中至少有一級或二級家屬有同樣的癥狀[3]。

1.2體格檢查 神志清，精神、飲食欠佳，呼吸平穩，哭鬧時口角右歪，左眼閉合不全，左側鼻唇溝變淺。左側肢體活動障礙，右側肢體活動無受限，關節無紅腫。雙側膝腱反射、跟腱反射可引出，左側巴氏征陽性，左上肢肌力Ⅱ級，左下肢肌力Ⅲ級，肌張力低；右……