兒童缺鐵性貧血與β-地中海貧血鑒別診斷的研究進展

岳福仁

天津市寶坻區人民醫院 (天津 301800)

兒童缺鐵性貧血(iron deficiency anemia，IDA)好發于6～24個月的嬰幼兒及青春期兒童，主要發病原因為機體中鐵攝入量不足，使紅細胞含量長期處于不足狀態[1]。β-地中海貧血主要是指β鏈的合成受到部分或者完全抑制的血紅蛋白疾病，可遺傳給下一代，臨床尚無特效藥物根治，對兒童身心健康及生命安全造成極大威脅[2]。這兩種貧血均為小細胞低色素貧血，具有相似的臨床癥狀及血常規表現，給臨床診斷造成了較大的困難。兩種疾病的病因、治療方案、預后完全不同，給予科學、有效的診斷對臨床治療具有十分重要的意義[3]。以往臨床診斷IDA的金標準為骨髓鐵染色，但其具有一定創傷，可能會導致患者出現一系列并發癥；β-地中海貧血的臨床診斷金標準為基因診斷，但該診斷過程復雜，等待檢測結果的時間較長，可能導致錯失最佳的治療時機[4-5]。目前，對這兩種貧血類型進行診斷鑒別是臨床研究的重要課程。本研究主要對IDA與β-地中海貧血的鑒別診斷進行綜述。

1 β-地中海貧血與IDA的區別

β-地中海貧血與IDA均表現為小細胞低色素。β-地中海貧血患者的臨床表現輕重不一，輕癥患者一般不影響正常生活，但會遺傳給下一代；重癥患者需進行長期輸血及去鐵治療，給患者及其家庭帶來沉重的經濟負擔。β-地中海貧血在江南地區的發病率較高。在β-地中海貧血高發地區大多基層醫院由于受條件的限制，無法進行基因檢查。由于我國人口流動性較大，部分患者因各種原因在β-地中海貧血低發地區就診，但該地區無法準確開展相關檢查，導致誤診、漏診率較高。因此，準確分析患者性別、年齡、籍貫等一般資料，對確診具有一定作用。有研究指出，在我國，β-地中海貧血的高發地區為重慶、四川，1～6個月是其發病的高峰期，且男性多于女性；IDA多發于6個月至2歲嬰幼兒，且男性多于女性[6]。

2 β-地中海貧血與IDA的鑒別診斷

2.1 血常規

血常規檢查具有操作簡單、費用低、時效性強等優點，臨床診斷價值較高。目前，紅細胞參數是臨床診斷血液疾病的常用指標，主要根據血液中的有形細胞參數水平進行判斷。當發生β-地中海貧血或者IDA時，患兒血液中血紅蛋白(HB)、平均紅細胞體積(MCV)、紅細胞(RBC)、平均紅細胞血紅蛋白(MCH)、紅細胞體積分布寬度(RDW)等含量均有所下降[7]。陳利[8]的研究結果顯示，IDA患者和β-地中海貧血患者的HB、MCV、RBC、MCH、RDW等水平均低于健康人群，且β-地中海貧血患者RBC、MCV、RDW、MCH水平均低于IDA患者，差異均有統計學意義(P<0.05)；這表明，血常規指標可輔助診斷IDA及β-地中海貧血。

2.2 紅細胞參數

國外學者根據β-地中海貧血與IDA對血液分析儀RBC參數影響的細微差異，選取具有診斷價值的參數，并給予其不同的權重，經過反復推理，得出具有輔助作用的參數及公式[9]。公式大多基于常見的RBC參數，如MCV、MCH、RDW等。這些指標可根據血液分析儀直接得出，臨床易于獲取，對鑒別IDA及β-地中海貧血具有一定的作用[10]。

賀海林等[11]根據上述文獻中的8種RBC參數及計算公式(F1～F8)，對其靈敏度、特異度、約登指數、ROC曲線及AUC等進行分析對比。結果發現，公式F7、F8及公式F5可有效鑒別β-地中海貧血及IDA；其中，F7公式診斷效能最高，靈敏度為93.36%、特異度為95.41%、AUC為0.978；公式F1診斷價值最低，不建議采用。臨床可根據8個紅細胞參數運算公式鑒別診斷β-地中海貧血與IDA，其中F7公式價值最高。

2.3 網積紅細胞相關參數

網積紅細胞(RET)是骨髓釋放尚未完全成熟的一種紅細胞，半衰期較短，僅有1～2 d，能夠較好地反映骨髓紅細胞的生長狀態，同時還可反映骨髓造血功能。目前，RET被廣泛應用于診斷及鑒別貧血類型中[12]。通過全自動分析儀，可使單純的RET計數進一步擴展為中熒光強度網織紅細胞(MFR)、高熒光強度網織紅細胞(HFR)、網織紅細胞血紅蛋白(RET-He)、網織紅細胞絕對值(RET#)等參數。在健康人群中，紅細胞HB以及RET-He含量在RET中的整個生命周期是恒定的，只有在機體發生某些疾病時，其水平才會發生相應改變。RET-He可反映RET的質量、機體內鐵的含量及儲備情況，適用于診斷貧血[13]。李綿綿等[14]研究結果顯示，β-地中海貧血患者較IDA患者RET#、RET升高更明顯，IDA患者較β-地中海貧血患者RET-He降低更明顯，說明RET對診斷貧血類型具有重要導向作用。RET是反映骨髓造血功能的重要指標，當患兒發生貧血時，RET相關參數也會發生改變。臨床可通過各指標的變化對β-地中海貧血及IDA進行鑒別診斷。

3 小結

β-地中海貧血是臨床常見的遺傳性疾病，在江南地區發病率較高，北方發病率相對較低，發病年齡在1～6個月，且男性高于女性。輕型β-地中海貧血患者無須治療，重型β-地中海貧血患者需進行高量輸血及除鐵治療。IDA可發生在我國各地區，主要因鐵攝入量不足所致，對患兒身心健康造成一定影響。這兩種貧血發病機制不同，臨床治療方案也不同，故在治療前準確判斷貧血類型十分重要[15]。近年來，隨著我國醫學診斷技術的不斷發展，對這兩種貧血類型的診斷已不僅局限于傳統骨髓鐵染色、基因篩查等方式，血常規、紅細胞參數運算公式、網積紅細胞相關參數等檢測方法因各具優勢，均已被臨床廣泛應用，并取得較好的效果。臨床可根據患者具體情況及需求確定最佳診斷方案，以提高對貧血類型診斷準確度，為臨床治療提供重要參考依據。