孕中期產前篩查產前診斷在減少出生缺陷中的作用探討

李春梅

（鐵嶺市衛生健康事務服務中心鐵嶺市婦幼保健院，遼寧 鐵嶺 112000）

有關調查證實[1]，每年的新出生人口數中大約有80～120萬屬于出生缺陷，其占據人口出生比例的4%～6%。對受試者反復開展產前檢查以及診斷，能夠預防以及降低出生缺陷發生概率，其也能夠有效保障我國人口質量及素質。本文全面分析孕中期開展產前篩查/產前診斷降低出生缺陷中的作用，現將具體結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選擇2015年1月至2018年6月來我院安胎孕15～206+周年齡在20～40歲妊娠女性為研究對象。其簽署了知情同意書，檢查例數共計13814例。預產期年齡在35歲以上自愿接受羊水細胞學診斷共計1446例，在兩年半中，接受檢查者共計15260例。

1.2 方法：靜脈血2～3 mL將其放入無抗凝試劑試管之內，及時進行處理。并將其放置于冰箱內予以保存。本實驗所使用的篩查設備為WAL-LAC1420時間分辨熒光免疫分析設備，測定受試者血清標志物甲胎蛋白和促性腺激素。相關軟件和試劑盒均由PE公司所提供。聯合孕婦年齡、妊娠糖尿病、孕周體質量、吸煙等因素，計算出新生兒神經管缺陷風險值。18-三體風險值以及唐氏綜合征風險值情況。

針對于高風險者以及高齡孕婦通過遺傳咨詢之后，在其知情同意的狀況之下，實施羊水染色體核型檢查以及高分辨超聲檢查，目的在于排除畸形。

判定標準為：預產期年齡35歲以上高齡產婦、神經管缺陷AFP大于2.5MOM值視為高風險；AFP在0.4MOM值以下；β-HCG在2.5MOM值以上；18-三體風險1∶350視為高風險；唐氏綜合征在1∶270以上為高風險。

2 結果

2.1 具體篩查結果情況：2015年1月至2018年6月產前篩查詳情：篩查共計13814例妊娠女性，高風險數共計276例，風險率為4.2%。唐氏綜合征高風險456例，占3.3%。18-三體綜合征50例，占0.4%。神經缺陷高風險共計70例，占0.5%。產前篩查總覆蓋率為25.7%。在此期間內，調查區域內分娩例數共計46827例，預產期35歲以上者共計13712例，高風險者共計544例，篩查陽性率為3.9%。在此其中21-三體綜合征風險率為3.2%，18-三體綜合征風險率為0.4%，NTD篩查風險率為0.5%。預產期在35歲以上的高齡產婦共計102例，占0.7%。高風險者共計16例，陽性率為15.7%。21-三體綜合征風險16例，占100.0%。

2.2 產前診斷：以孕婦知情為前提，存在唐氏綜合征以及18-三體綜合征高風險的506例受試者中，共計318例開展羊水細胞學染色體檢查，高風險者的產前診斷率達到了62.9%。其中18-三體綜合征2例，唐氏綜合征2例。剩余高風險者拒絕深度診斷，放棄原有檢查。針對70例存在神經缺陷高風險產婦實施高分辨超聲檢查，確定6例為神經管畸形。預產期年齡在35歲以上者，自愿接受實施羊水細胞學診斷共計1446例，染色體異常者共計26例經高分辨超聲檢查，證明存在程度不一的畸形現象。

2.3 隨訪結果情況：2.5年產前篩查以及產前診斷最終詳情：①針對于13814例開展產前篩查的產婦，在其整體預期內直至產后全面利用三級保健網以及電話微信實時隨訪。截止到2018年12月，共計隨訪9520例，應當追蹤隨訪共計10872例，隨訪率為87.6%。在隨訪過程中，在程度不一畸形、死胎及流產等等不良妊娠結局者共計58例，其中低風險者46例，高風險者12例。羊水染色體異常者4例，神經管畸形者共72例，內臟畸形者共計10例。經過引產后予以證實，原因不明死胎以及晚期流產者共計4例，21-三體綜合征者2例，該受試者主要因為產前篩查為唐氏高風險，拒絕進行羊水穿刺細胞學檢查所引致。②針對于高齡孕婦實施羊水細胞學診斷，最終共計46例染色體異常。在此同時開展高分辨超聲檢查，結果證實存在程度不一畸形現象。共計6例出現流產。剩余20例均在孕28周之前終止妊娠。

3 討論

相關調查證實，和以往相比，當前我國近幾年婚檢率所降低。在這種情況之下出生缺陷趨勢卻呈現出了增加勢態。預防為有效落實出生缺陷干預方法的關鍵。開展三級預防舉措，能夠令出生缺陷發生率顯著下降，同時開展產前診斷以及產前篩查。使患兒家庭精神以及經濟壓力顯著降低，另外也能夠避免非必要性社會資源浪費情況出現。

3.1 提升產前篩查率：本次調查中，共計13814例受試者接受篩查，篩查率僅僅達到了25.7%，距離相關部門所要求的產前篩查覆蓋率95%以上存在較大差距。所以說，必須強化篩查宣傳力度，有效提升保健意識，擴充篩查范圍盡可能降低先天缺陷兒出生率。在調查期間內，針對于上述妊娠女性開展了妊娠中期產前篩查。篩查中高風險率達到了4.2%。21-三體綜合征高風險率為3.3%，18-三體綜合征，占0.4%。實驗數據所出具的結果和國內文獻相似[3]。而神經管缺陷風險率0.5%。

3.2 產前診斷覆蓋詳情：本實驗調查證實，產前篩查高風險數共計576例。在此其中染色體高風險共計506例，羊水細胞學診斷318例。本實驗所出具的結果和國內文獻相似。具體原因為：雖然說當前羊膜腔穿刺為相對安全的方法，但值得說明的是，其為一類創傷性技術，可能會引發死胎感染流產等并發癥發生。因此也令孕婦和家屬在選擇時有所顧慮，進而拒絕產前診斷[4]。

3.3 年齡因素針對于產前篩查效率評價情況：在本院產前篩查預產期年齡，35歲以下者共計13712例，占據篩查總數的99.3%。在此其中有54例為高風險，陽性率為3.9%，預產期年齡在35歲以上的受試者占篩查人數的0.7%，有16例為高風險，陽性率高達15.7%。本院針對預產期年齡在35歲以上的高齡產婦直接開展診斷，共計1446例。在此其中進行羊水細胞學染色體檢查異常者共計26例，陽性率為1.8%。由此，依照我國規范產前檢查以及產前診斷的評估標準，針對于預產期年齡在35歲以下者，必須加大排查力度。其對于減少出生缺陷來講，意義重大。而對于年齡在35歲以上的孕婦建議其直接開展羊水穿刺檢查，其能夠有效減少高齡孕婦經濟負擔。另外也能夠防止耽誤孕婦產前診斷的重要時機，可在根本上避免醫療資源浪費，其也符合當前衛生經濟學原則以及母嬰保健法[5]。

3.4 全面強化篩查中科學管理力度：截止到2018年12月，共計隨訪9520例，應當隨訪10872例隨訪率為87.6%。本實驗中，最終無應答率以及失訪率較高。因此為了在根本上提升篩查質量，日后必須強化醫院間的合作，同時也要利用有效方式爭取家屬們的配合，積極提升胎兒先天缺陷診斷水準。在此同時也可以全面通過婦幼保健三級網絡，提升隨訪率，只有這樣才能夠更為公允的評價，產前篩查以及產前診斷工作。