主編寄語

罕見病（rare disease）至今缺乏公認的定義，各國根據自身人口基數、經濟水平和醫療條件，對罕見病的認定標準并不一致。美國將患病人數少于20萬人（或患病人口比例小于1/1500）的疾病定義為罕見病[1]；日本規定年患病人數少于5萬（或患病人口比例為1/2500以下）的疾病為罕見病[2]。全球罕見病有近7000種，共約3.5億例患者，從例數而言實為不罕見，但由于與常見病多發病相比，這一類疾病在人口中比例確實較小，導致醫療資源投入不足，相關信息缺失，醫生和醫療管理部門對此類疾病重視不足，診斷困難，缺乏有效治療藥物。

我國于2016年1月成立了罕見病診療與保障專家委員會，根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同專業領域權威專家按照一定工作程序遴選，經過兩年多時間研究和醞釀，2018年5月11日，由國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局與國家中醫藥管理局五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病[3]。其中神經系統疾病占1/3，主要涉及神經系統遺傳性疾病、自身免疫性疾病和退性變性疾病等領域。對三甲醫院特別是教學醫院神經科專科醫生來說，神經系統罕見病并不太罕見，有些疾病的診斷也不太困難。但罕見病中，80%為遺傳病，其中不少以全身系統性損害為主，或以神經系統損害為首發或主要表現，明確這類疾病的診斷，對神經科專科醫生是一大挑戰。對基層醫生來說，可能存在無從下手，找不到診斷基本方向的問題。……