特納綜合征與耳部疾患的相關性研究進展

熊瑩 司瑜 張志鋼

中山大學孫逸仙紀念醫院耳鼻咽喉頭頸外科 中山大學聽力與語言學研究所(廣州510120)

TS又稱為先天性卵巢發育不全或性腺發育不全綜合征，是X性染色體數目異?；蚪Y構畸變所導致的性染色體疾病，其活產女嬰發病率約為1/2000～1/2500[1]。身材矮小和第二性征發育障礙為其主要臨床表現[2]。

TS核型可分為4類：單一型（40%-50%）、嵌合型（18%-28%）、X染色體結構異常（10%-12%）、含Y染色體核型（10%）[3]。各類核型的發生機制各不相同。單一型(45,X)在TS中最常見，癥狀也最典型。其發生是由于卵子（或精子）的性染色體在減數分裂時不分離，使一個無性染色體的卵子（或精子）與一個帶有X染色體的精子（或卵子）結合而成[4]。嵌合型（45,X/46,XX;45,X/47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX）的發生可能是由于受精卵卵裂過程中姐妹染色單體未分離或染色體丟失導致[4]。此外，染色體發生斷裂后未發生重接，無著絲粒部分丟失或姐妹染色單體的著絲粒發生異常的橫裂則會導致X染色體結構異常（46,XX,del(p22.3);46,X,r(X)/46,XX 46,X i(Xq);46,X,idic(Xp);X-autosome translocation,unbalanced 46,XX,del(q24)46,X,idic(X)(q24)）[4]。含Y染色體核型（45,X/46,XY）較為少見，其表型多樣，其發生原因可能是核型46,XY在受精卵卵裂時，部分細胞Y染色體發生后期遲滯，也可能是Y染色體片段的丟失所致[5]。

目前，染色體核型分析為TS診斷的金標準，但并不是所有個體都需要進行核型分析[3]?；颊弑仨氈辽俜弦韵乱豁椗R床特征：①胎兒囊性水腫或水腫，特別是當出現嚴重的特發性身材矮小時；②阻塞性左側先天性心臟缺陷；③原因不明的青春期或月經初潮延遲；④不孕不育；⑤特殊面容，并至少符合以下兩項伴隨癥狀：①腎臟異常（馬蹄形，缺失或發育不全）；……