新生兒與兒童聽力篩查中的問題與對策
——京津冀地區兒童聽力診斷中心2019年第四季度學術活動報道

喬宇斐 商瑩瑩北京協和醫院耳鼻喉科

京津冀地區兒童聽力診斷中心2019年第四季度學術論壇于2019年11月2日在北京協和醫院舉辦。來自北京協和醫院、北京同仁醫院、解放軍總醫院、北京兒童醫院、北京大學第三醫院和中國聽力語言康復研究中心等北京市六家兒童聽力診斷中心，北京婦幼保健院和各區縣婦幼保健院，以及天津、河北、福建等省市單位的百余名同道參加了會議。7位學者圍繞“新生兒與兒童聽力篩查中的問題及對策”主題，進行匯報發言。

學術會議首先由解放軍總醫院王秋菊教授做了題為《全人群聾病基因篩查的臨床實施意義》的報告，報告中王秋菊教授提出兒童聽力篩查與耳聾基因篩查在六家診斷中心前期十幾年的工作基礎上中取得了可喜的成績，提高了新生兒聾病或高危聾兒的檢出率，擴大了耳聾的防治與干預范圍，做到了新生兒規模化聾病防控。中國新生兒聽力聯合基因篩查歷經十幾年的臨床實踐，已從多個層面揭示了耳聾的遺傳規律，為建立以新生兒為代表的群體聾病基因篩查樹立了很好的典范。通過全人群聾病基因篩查可以在各個層面，各個階段來進行耳聾基因的篩選，更好地實現早發現早診斷早干預，且明確病因來進行靶向干預，實現精準的聾病防控指導。為全面提升我國聽力保健水平、提高全民人口素質起到重要的作用。同時王秋菊教授還介紹了聾病臨床遺傳咨詢的基本流程、胚胎植入前遺傳學診斷流程以啟動實施的孕婦耳聾基因免費篩查項目實施方案，為全面實現全人群聾病基因篩查提供重要的指導。……