耳聾遺傳咨詢從業人員繼續教育模式的探討

袁永一 王國建 戴樸

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科、解放軍總醫院聾病分子診斷中心（北京100853）

隨著醫學研究的不斷深入，人們逐漸認識到人類所有疾病或健康狀態都直接或間接與基因相關，幾乎每種疾病皆有其相應的致病基因或易感基因存在。遺傳咨詢有利于提高人們對遺傳性疾病及先天性遺傳缺陷風險因素的認知，改變疾病篩查行為，并有效地降低發病率。為了保障全民健康，減少出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行。

遺傳性耳聾是單基因病，由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所導致，其遺傳模式遵循孟德爾遺傳規律。已明確的致聾基因多達121個（https://hereditaryhearingloss.org/，2019年 8月 22日更新數據），遺傳性耳聾具有極高的遺傳異質性。據2012年原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，2008～2010年我國先天性耳聾發生率分別為1.99‰、2.15‰和2.19‰，其中50～60%的新生聾兒是由遺傳因素致聾。國內現有遺傳咨詢人員遠遠不能滿足臨床需求。同時，國內耳聾遺傳咨詢工作多由耳鼻喉科、婦幼保健機構及醫學遺傳專業的醫生兼職完成，存在如下問題：前兩個機構醫務人員的遺傳學知識不夠系統、后兩個機構醫務人員對遺傳性耳聾認識不夠深入。上述情況導致從事耳聾遺傳咨詢工作的人員數目不夠、資質不足，咨詢質量良莠不齊。因此，對上述機構相關人員進行繼續教育培訓對于廣泛開展高質量的耳聾遺傳咨詢具有現實意義。

筆者從事臨床耳聾遺傳咨詢工作多年，所在單位已連續13年舉辦國家級繼續醫學教育項目-全國耳聾基因診斷學習班，積累了一定的培訓經驗。……