Treacher Collins 綜合征患兒人工耳蝸植入2例報告

陳宏 向長超 代佳秋 陳子琦 康厚墉

1 引言

Treacher Collins綜合征（treacher collins syndrome,TCS）又稱Franceschetti-Klein綜合征，由第一、第二腮弓發育不全引起，是一種累及顱面部發育的常染色體顯性遺傳性疾病，其特征包括先眼裂下斜、眼瞼缺損、小頜、小耳畸形和耳部其他畸形、顴弓發育不良和面橫裂等，是最常見的下頜面骨發育不全綜合征，常因耳部畸形首次就診，其發病率為1∶50000[1]。TCS多為傳導性聾，但不乏重度或極重度聾，后者有行人工耳蝸植入指征，但因合并先天性中外耳畸形，缺乏解剖標志，給手術帶來了較大難度。國內對TCS患兒行人工耳蝸植入手術的暫未發現有報道。本文報道2例合并TCS的人工耳蝸植入患者，分析其圍手術期臨床資料及手術操作技巧，為提高此類患者手術成功率、防止并發癥提供經驗借鑒。

2 病例報告

2.1 病例1

女性，3歲，因先天性雙耳聽力下降就診。患兒系第一胎，孕35周+5，胎膜早破剖宮產，生后無窒息，母乳喂養，生長發育較緩慢，母親患有I型糖尿病，父親體健，非近親結婚，家族中無類似疾病患者，其母否認孕早期感冒、服藥等病史。查體（見圖1）：頭部呈小頜畸形，左側下頜短小。右側耳廓缺如，左側耳廓僅殘留約黃豆大小贅生物，雙側外耳道閉鎖。右眼閉眼良好，左眼上眼瞼稍下垂，右側口角裂開，伴右側口角米粒樣贅生物，牙列不齊，舌下見腫大軟組織。輔助檢查：行為測聽：用聲響玩具觀察對大鼓重敲有明顯反應，對雙響音筒、響板無明顯反應。聽覺腦干誘發電位：雙耳骨導Click 58 dB nHL 未引出V波；雙耳氣導Click 88 dB nHL 未引出V波。……