椎管內尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤1例

張杰，耿才正

（浙江省臺州醫院，浙江 臨海 317000）

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤 （Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor，EWS/PNET）具有侵襲性生長、易轉移和預后差的特點，原發于椎管內的罕見，國內外文獻多為個案報道[1-2]，現將本院收治的1例EWS/PNET報道如下。

1 病例介紹

患者 男，21歲，因“反復腰骶部疼痛5個月”于2016年9月5日來本院就診。5個月前無明顯誘因下出現腰骶部疼痛，呈持續性酸脹不適，疼痛能忍受，重體力勞動或劇烈彎腰后加重，休息即可緩解，伴臀部及大腿疼痛、麻木，無大小便失禁，無間歇性跛行。門診查腰椎MRI示：T12-L3椎體水平椎管內占位，診斷考慮“室管膜瘤”。查體：腰部無明顯畸形，存在生理曲度，L1-3棘突輕壓痛、叩擊痛，椎旁未及壓痛，左直腿抬高試驗30°（+），右直腿抬高試驗40°（+），屈髖伸膝試驗（-），雙下肢感覺無異常，鞍區感覺無殊，雙側膝腱反射（++），肌力Ⅴ級，病理征未引出。實驗室檢查、心電圖、胸片等未見明顯異常。腰椎MRI示：T12-L3椎體水平椎管內見一柱狀占位，大小約9.9cm×1.7cm×1.1cm，TIWI呈低信號（圖 1），T2WI及 STIR 呈混雜高信號（圖 2-3），腫塊下緣呈弧形杯口狀，鄰近蛛網膜下腔增寬，增強掃描示病灶呈中度強化，內見條片狀無強化區 （圖4）。初步診斷考慮室管膜瘤。2016年9月12日在全麻下行 “后路T12-L3椎管內占位組織摘除+椎板成形鋼板內固定術”，術中見T12-L3椎體水平椎管內髓外硬膜下腫塊，大小約11.0cm×1.2cm，呈暗紅色膠凍狀、質軟、邊界不清，周圍神經纖維包裹，粘連緊密，術中診斷考慮室管膜瘤。術后病理：鏡下見異型細胞彌漫增生，細胞核圓形或卵圓形，細胞核空泡狀，可見核仁，核分裂象多見（圖5）。免疫組化：CK（-），Vimentin（+），Ki-67（60%+），GFAP（局部弱+），S-100（部分+），EMA（部分弱+），Syn（局灶+），CD99（+++），SMA（-），Desmin（-），LCA（-），CD34（-）。 病理診斷：EWS/PNET。 患者術后在外院予化療，方案不詳，門診隨訪1年，未見腫瘤復發或轉移。

2 討論

尤文肉瘤 （EWS）與原始神經外胚層腫瘤（PNET）是軟組織和骨少見的高度惡性腫瘤。研究者對這兩種疾病的起源一直存有爭議，過去PNET被認為與EWS在某些方面相似，但又存在差異；近些年免疫組化研究顯示兩者均表達CD99和NSE，細胞遺傳研究證實兩者均存在頻發性、非隨機性染色體易位 t（11；22）（q24；q12）[3]。 因此，WHO（2002）新分類將EWS和PNET視為不同程度神經外胚層分化的同一種腫瘤，病理學上通常以EWS/PNET表示。

圖1 T1WI腫塊呈低信號

圖2 T2WI呈混雜高信號

圖3 STIR序列呈混雜高信號

圖4 MR增強掃描。4A:增強掃描呈中度強化；4B：病灶內可見條片狀無強化區。

圖5 異型細胞彌漫增生，細胞核圓形或卵圓形，細胞核空泡狀，可見核仁，核分裂象多見。 （HE×200）

EWS/PNET好發于兒童和青少年，其發病部位及性別無明顯傾向性，發生于椎管內者罕見，可位于任一節段椎管的硬膜外、髓外硬膜下或髓內，多數位于硬膜外，髓內者甚少[4-6]。臨床表現與一般椎管內腫瘤表現相似，最常見的臨床表現為局部疼痛，并伴隨脊髓或神經根壓迫所致的麻木、無力或大小便障礙等癥狀，病程短，病情進展迅速。影像學表現無明顯特異性，MRI是診斷該病的重要影像學方法，它能較好地顯示病灶的發生部位、邊界、周圍侵犯情況，對術前評估、療效評價及隨訪等方面具有重要價值。MRI上多表現為T1WI呈等或低信號，T2WI及STIR呈稍高信號，也可發生出血、囊變或壞死所導致的信號不均，增強掃描呈輕度至中度強化，囊變、壞死區無強化[6-7]。本例病灶在T1WI呈低信號，在T2WI及STIR呈混雜高信號，增強掃描呈中度強化，內可見無強化區，提示病灶內伴有囊變，與既往文獻報道相符。

椎管內EWS/PNET需與以下疾病鑒別：（1）室管膜瘤：最常見的髓內腫瘤，可發生于脊髓各段，好發部位是腰骶段、脊髓圓錐和終絲，CT平掃呈低密度，囊變區呈更低密度，增強掃描輕度強化，MRI上T1WI呈均勻低信號，T2WI呈高信號，增強掃描明顯強化；本例MRI表現為T1WI低和T2WI混雜高信號影，增強掃描表現為中度不均勻強化。（2）神經鞘瘤：最常見的椎管內腫瘤，可發生于椎管的各個節段，頸胸段居多，腫瘤從硬膜囊向神經孔方向生長，可出現特征性啞鈴狀外觀，CT平掃呈實質性腫塊，增強掃描中度強化，MRI上T1WI呈等或略高信號，T2WI呈高信號，增強掃描明顯強化；（3）轉移瘤：通常可以找到原發灶，腫塊形態不規則，可呈彌漫性浸潤，鄰近椎體及附件骨質破壞，硬膜外脂肪間隙消失。由于椎管內EWS/PNET發病率低，影像學表現缺乏特異性，術前診斷困難，本例術前即誤診為“室管膜瘤”，最終診斷需依靠病理及免疫組化檢查。

椎管內EWS/PNET發病率低，臨床缺乏大宗病例研究，尚無統一的治療方法，目前多采用“手術聯合放化療”的綜合治療。本病惡性程度高，預后極差，2年生存率＜40%，3年生存率＜10%左右；腫瘤轉移、病理類型、手術切除程度均是影響預后的關鍵因素[8-9]。本例術中腫瘤予以完整切除，術后予輔助性化療，隨訪1年未見復發或轉移。