骨髓增生異常綜合征患者PTPN11基因的表達及意義

趙曉燕，郭曉 ，吳海兵，丁韌燁，曾惠

（嘉興市第一醫(yī)院，浙江 嘉興 314000）

骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）是起源于造血干細胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少，高風險向急性髓系白血病（AML）轉(zhuǎn)化。迄今為止，MDS的病因尚未明確，相關(guān)的發(fā)病機制可能包括：染色體異常，癌基因與抑癌基因異常，骨髓造血干、祖細胞體外分化生長異常，單克隆性造血及造血細胞凋亡等[1]。酪氨酸蛋白磷酸酶非受體Ⅱ型（PTPN11）編碼蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）SHP-2，是 PTP家族的成員[2]。SHP-2通過SH2功能域結(jié)合到酪氨酸磷酸蛋白質(zhì)，使PTP酶激活，從而作為生長因子、細胞因子及其他胞外刺激因素的下游信號分子，參與信號轉(zhuǎn)導，調(diào)節(jié)細胞增殖、遷移、分化、死亡等[3-4]。PTPN11在血液系統(tǒng)發(fā)育中發(fā)揮重要作用，參與造血生長因子以及 IL-3、EPO、SCF、GM-SCF、IL-5 和 PDGF 的信號轉(zhuǎn)導，是細胞造血不可缺少的信號分子[5]。PTPN11也可見于某些急性髓系白血病亞型中，但與MDS的表達及發(fā)生有無相關(guān)性尚未見報道。本文回顧性分析本院82例MDS患者，探討PTPN11基因?qū)DS的臨床意義，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2015年9月-2018年9月本院符合MDS入選標準[6]的82例作為MDS組，男42例，女 40 例，年齡 23-76 歲，平均（58.4±11.4）歲；另外選擇同期良性血細胞減少患者30例作為對照組，其中男 17例，女 13例，年齡 24-75歲，平均（60.2±12.5）歲。兩組在年齡、性別構(gòu)成方面差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），具有可比性。MDS納入標準：入組患者均符合MDS的診斷標準，并簽署知情同意書。MDS組排除標準[7]：（1）依從性差，不配合治療；（2）患有肝臟、心臟以及腎臟等方面的嚴重疾病者；……