連續(xù)性純合片段在畜禽基因組研究中的應(yīng)用

劉剛，孫飛舟，朱芳賢，馮海永，韓旭

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連續(xù)性純合片段在畜禽基因組研究中的應(yīng)用

劉剛，孫飛舟，朱芳賢，馮海永，韓旭

全國(guó)畜牧總站，北京 100193

隨著高通量SNP芯片技術(shù)的快速發(fā)展和測(cè)序成本的大幅降低，SNP基因芯片和基因組重測(cè)序等技術(shù)被廣泛地應(yīng)用于畜禽基因組研究中。在基因組某一段區(qū)域內(nèi)，當(dāng)一定數(shù)量和一定密度的SNPs表現(xiàn)為純合時(shí)，可以判定該區(qū)域存在連續(xù)性純合片段(runs of homozygosity, ROH)。目前，連續(xù)性純合片段已經(jīng)逐漸成為分析畜禽群體近交程度、遺傳結(jié)構(gòu)等方面的重要指標(biāo)之一。但是，ROH計(jì)算應(yīng)用的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)還相對(duì)匱乏。本文系統(tǒng)介紹了連續(xù)性純合片段的發(fā)展歷史、原理、鑒定方法以及在畜禽群體結(jié)構(gòu)解析、基因組功能分析和種畜禽品質(zhì)檢測(cè)等方面的應(yīng)用情況，以期為畜禽遺傳資源保種區(qū)和保種場(chǎng)在遺傳多樣性等動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)方面提供參考。

高通量測(cè)序技術(shù)；連續(xù)性純合片段；群體結(jié)構(gòu)；基因組功能；遺傳缺陷

單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide ploymorhph-isms, SNPs)是畜禽基因組中最常見(jiàn)的遺傳變異，一般指在畜禽群體中頻率大于1%單個(gè)核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入。在基因組某一段區(qū)域內(nèi)，當(dāng)一定數(shù)量一定密度的SNPs表現(xiàn)為純合時(shí)，可以判定該區(qū)域存在連續(xù)性純合片段(runs of homo-zygosity, ROH)[1]。大量研究表明，ROH信息在畜禽、植物和人類群體近交程度和監(jiān)測(cè)方面發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用[2~6]。通過(guò)鑒別和分析ROH分布和頻率等指標(biāo)，可以深入剖析群體在世代間演變的歷程，從而揭示這些群體經(jīng)過(guò)系列變化后基因組中純合片段的模式[7~9]，也可以評(píng)估群體近交水平和群體中個(gè)體間的親緣關(guān)系，進(jìn)一步分析群體選擇壓力和交配模式等[10~12]。……