先天性腎病綜合征合并顱骨發(fā)育不良1例病例報告

蘇贏琳 王曉蕾

1 病例資料

女，因“早產娩出1 h余”于2018年5月就診于江蘇省無錫市兒童醫(yī)院(我院)新生兒科。患兒系G2P2，胎齡35+1周，順產娩出。有胎膜早破(24 h)、宮內窘迫。出生體重2 200 g，羊水清，量正常，臍帶無異常，胎盤重量不詳，1和5 min Apgar評分均為9分。

入院查體：頭圍30 cm，胸圍28 cm，身長45 cm。呼吸40·min-1，心率130·min-1，經皮血氧飽和度92%。早產兒貌，有反應，刺激有反應，哭聲低。面部、軀干部皮膚無黃染。前囟約4.5 cm×4.5 cm，后囟約3.0 cm×3.0 cm，顱縫裂開，前后囟門相通，囟門平軟。呼吸平，兩肺呼吸音清，未聞及啰音。心律齊，心音有力，心前區(qū)聞及2/6級收縮期雜音。腹軟，肝脾未及腫大，未及包塊，腸鳴音3～4·min-1，臍部干凈清潔。足紋少，四肢肌張力稍弱，原始反射引出，四肢末梢溫，右手手腕稍向內翻，雙足輕度外翻，活動度可，毛細血管充盈時間<3 s。胎齡評估35周。

家族史：患兒母親有乙肝病毒攜帶史、牛皮癬病史多年，否認孕期有特殊藥物、毒物、射線接觸史。患兒同母異父姐姐6歲、同父異母哥哥8歲，均體健。否認家族中腎臟疾病患者及不明原因水腫、夭折病史，否認其他家族性遺傳病史。

實驗室檢查：血常規(guī)WBC 18.5×109·L-1、N 0.64、L 0.25、RBC 4.98×1012·L-1、Hb 176 g·L-1、紅細胞壓積0.52、PLT 272×109·L-1，CRP 0.5 mg·L-1。多次尿常規(guī)顯示，尿液外觀黃色、微混，WBC 21.0～38.4·μL-1，RBC 21.4～863.9·μL-1，潛血++～+++、葡萄糖±～++、蛋白質+++～++++。尿α1-微球蛋白118 mg·L-1、尿轉鐵蛋白238 mg·L-1、尿微量白蛋白5 620 mg·L-1、尿IgG 50.9 mg·L-1。24 h尿蛋白定量：尿肌酐829 μmol·L-1、蛋白定量5.85 g·L-1、尿蛋白肌酐比值62.4 g·g-1。尿培養(yǎng)2 d無細菌生長。肝腎功能、心肌酶譜(入院第1 d)：白蛋白14.0 g·L-1，鉀3.28 mmol·L-1，余正常。肝功能、血脂(入院第5 d)：白蛋白13.0 g·L-1、TG 2.07 mmol·L-1、總膽固醇5.51 mmol·L-1，余正常。凝血功能：活化部分凝血活酶時間53.6 s、纖維蛋白原4.89 g·L-1、D-二聚體1 110 μg·L-1、纖維蛋白(原)降解產物6.91 μg· mL-1。抗核抗體、抗ENA抗體均陰性。TORCH檢查、EB病毒、巨細胞病毒、乙肝病毒、人類免疫缺陷病毒、梅毒檢測均陰性。……