SLC37A4基因突變致嚴重高甘油三酯血癥的嬰兒糖原累積病Ib型1例并文獻復習

游承燕 符躍強

1 病例資料

女，8月，因“少食2月，發熱1周”就診?；純荷笈浞侥涛桂B，入院前2月吃奶量下降，每天350～480 mL，伴反應欠佳，有少哭、少動，無發熱、咳嗽，入院前1周出現反復發熱，最高體溫38.8℃，無驚厥及皮疹，予口服退熱藥或物理降溫體溫可暫降至正常。入院前2 d吃奶量較前下降，每天150～250 mL，反應低下，哭聲弱，至重慶醫科大學附屬兒童醫院(我院)急診科就診，以重度營養不良收治入院。

個人史和家族史：患兒系G1P1，足月順產，出生體重3 600 g，否認出生時搶救和窒息史。母孕早期患“感冒”，口服藥物治療(具體用藥不詳)。否認家族性遺傳病史，父母非近親婚配。

體格檢查：體溫36.2℃，呼吸46·min-1，氧飽和度95%，體重5 000 g(

實驗室檢查：血氣分析pH 7.02，PaCO213 mmHg，BE -27.6 mmol·L-1，血糖 0.3 mmol·L-1，乳酸11.10 mmol·L-1，提示代謝性酸中毒、低血糖、高乳酸血癥。ALT 24.6 U·L-1，AST 64 U·L-1，谷氨酰轉肽酶115.8 U·L-1。入院時采集靜脈血外觀提示乳糜血，總膽固醇17.8(參考值：2.7～5.5) mmol·L-1，甘油三酯80(參考值：0.3～1.8) mmol·L-1，高密度脂蛋白0.59(參考值：0.91～2.04) mmol·L-1。

影像學檢查：腹部超聲檢查提示，肝臟腫大，其內結構未見明顯異常；雙腎測值增大，實質回聲增強，皮髓質分界不清，雙腎盂稍分離；膽囊壁稍增厚。

診療經過：患兒入院后出現難以糾正的反復低血糖、嚴重低鉀血癥、血脂異常(表1)，分別于住院第2和4 d予血漿置換降脂治療，即予生理鹽水3 000 mL+肝素1.5萬U，生理鹽水 500 mL預沖管路后，在枸櫞酸局部抗凝下輸注新鮮冷凍血漿400 mL，置換出乳白色血漿(圖1)，患兒無血液凈化相關并發癥。兩次血漿置換治療后血脂水平明顯降低(表1)，入院第3和4 d血乳酸值分別為5.7和4.9 mmol·L-1(參考值：0.7～2.1 mmol·L-1)，血尿酸85.5～368.5(參考值：140～390)μmol·L-1?？紤]遺傳代謝性疾病，糖原累積病(GSD)Ⅰ型不能排除?！?br>