918例聽障人群耳聾基因篩查結(jié)果分析

孫毅 孫麗麗 潘持國(guó) 李猛 張斌

耳聾是影響人類健康的常見原因，它主要由單一基因突變導(dǎo)致，少數(shù)由多基因突變引起，也可以由環(huán)境因素或基因和環(huán)境因素共同導(dǎo)致。研究發(fā)現(xiàn)，65%的耳聾是由遺傳引起的[1]。本研究通過對(duì)山東省聽障人群進(jìn)行4種常見致聾基因的15個(gè)突變位點(diǎn)基因篩查，了解山東耳聾基因突變情況，為政府制定聽障殘疾防控體系提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

對(duì)山東省所轄的濟(jì)南市、菏澤市、日照市、泰安市4個(gè)地市的持證聽障人士918例進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，年齡2～22歲，平均8.7±5.1歲，所有樣本采集對(duì)象均在醫(yī)生和老師指導(dǎo)下由本人或監(jiān)護(hù)人填寫《耳聾病人信息登記表》，包括一般信息、出生史、耳聾發(fā)病年齡、家族史、個(gè)人史（耳聾前感染病史、耳毒性藥物應(yīng)用史、外傷史等），簽署知情同意書。

1.2 耳聾基因檢測(cè)方法

采用天根全血核酸提取試劑盒（DP348-03）對(duì)外周血進(jìn)行基因組DNA提取，使用Nano DRrop 2000對(duì)提取的基因組DNA進(jìn)行濃度檢測(cè)，濃度合格后使用PCR擴(kuò)增儀對(duì)目的基因片段進(jìn)行擴(kuò)增（TC-96/G/H(b)），后續(xù)使用晶芯BioMixerTM芯片雜交儀、晶芯SlideWasherTM洗干儀和LuxScanTM10K-A微陣列芯片掃描儀和遺傳性耳聾基因芯片判別系統(tǒng)對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行判讀。每批樣本包含一組陰性、陽性對(duì)照組，以驗(yàn)證芯片檢測(cè)結(jié)果的可靠性。對(duì)所有芯片陽性結(jié)果進(jìn)行Sanger測(cè)序復(fù)核，同時(shí)隨機(jī)抽取5%的陰性結(jié)果樣本進(jìn)行Sanger測(cè)序。

2 結(jié)果

918例聽障人士檢測(cè)出耳聾基因突變417例，占總?cè)藬?shù)的45.42%，分別為GJB2基因突變227例，攜帶率為24.73%，SLC26A4基因突變165例，攜帶率為17.97%；……