以精神癥狀起病的PLA2G6 基因突變帕金森綜合征1 例

宋彬 喻緒恩 張亮亮 石永光張杰 沙從波 陳林

磷 脂 酶A2 第6 型 基 因 （phospholipase A2 type 6，PLA2G6）突變引起的疾病具有高度遺傳與臨床異質性，根據其臨床表現歸類為肌張力障礙—帕金森綜合征 （dystonia-parkinsonism，DP）、常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合征和早發性帕金森病[1]。 DP 患者多于青年期起病，臨床主要表現為肌張力障礙，首發癥狀可為精神障礙、認知功能減退等，早期易誤診為精神分裂癥，用抗精神病藥后肌張力障礙可能被誘發或者加重，治療主要是改善肌張力和控制精神癥狀，總體預后一般[2]。現報告我院收治的1 例以精神癥狀起病的帕金森綜合征患者。

1 臨床資料

1.1 現病史與家族史患者，女，24 歲，安徽省亳州市人，待業。 系“精神異常、手抖、行走不穩1 年余”于2017 年6 月入院。 2016 年初，患者出現難以入睡、緊張，反復擔心家中門未關、水龍頭未關等。 2016 年6 月，患者漸出現手抖、日常動作緩慢，緊張時加重，安靜休息時減輕，睡眠時消失，言語欠清晰、流利。 2016 年下半年，先后就診于多家醫院精神科及神經內科，檢查顱腦磁共振提示“腦溝回增深，腦室擴大”，先后診斷“器質性精神障礙”“木僵”等，予“阿立哌唑5 mg 每天2 次，鹽酸苯海索2 mg 每天3 次”治療，服藥半個月后上述癥狀未見改善，自行停藥。 2017 年初，患者動作緩慢進一步加重，自覺四肢僵硬明顯，行走時軀干易向后仰，容易跌倒，明顯影響日常生活。目前患者生活自理明顯困難，常需家人攙扶行走，仍然存在反復擔心家庭事務、緊張情緒。無起立后頭暈、頭痛，無小便失禁。父母非近親結婚，患者胞妹有類似癥狀病史。……