妊娠中晚期超聲軟指標與胎兒染色體異常檢出率及圍生結局的檢測作用

曾 玲 曹 炎 鄧文杰 陳曉生

(河源市婦幼保健院超聲科 河源 517000)

近年來超聲技術不斷進步，隨著人們思想觀念的改變，優生優育意識提升，產前超聲應用更加廣泛，本文旨在探討妊娠中晚期超聲軟指標與胎兒染色體異常檢出率及圍生結局的檢測作用，特收集2014年2月～2016年7月期間入我院孕檢建立檔案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超聲檢查發現軟指標異常，同時未明確染色體異常的200例患者進行了研究分析，現報道如下。

1 對象和方法

1.1 對象

收集2014年2月～2016年7月期間入我院孕檢建立檔案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超聲檢查發現軟指標異常，同時未明確染色體異常的200例患者，年齡20～42歲，平均年齡(30.09±9.86)歲；超聲軟指標檢查時平均孕周(23.64±2.60)周。所有患者均為單胎妊娠，回顧性分析其臨床資料。

1.2 方法

妊娠中晚期所有納入研究孕婦均接受彩色多普勒超聲檢查，腹部凸陣探頭，探頭頻率范圍2.5～5.0MHz，腹部常規掃描檢查，基礎測量腹圍、雙頂徑、胎心率、股骨及肱骨長度、頭圍等，檢查軟指標包括NF、心室點狀強回聲、腸管回聲、腎盂寬度、股骨長、肱骨長、鼻骨狀況等。閱片判讀為染色體高、低風險異常者，需酌情結合血清學檢驗、羊水穿刺等檢查，確定是否為染色體異常，以便及時采取干預措施，以達到優生的目的[1～2]。

1.3 統計學方法

2 結果

2.1 染色體異常檢出率

200例超聲軟指標異常患者中最終確定檢出染色體異常10例，檢出率為5.0%。

2.2 妊娠中晚期超聲軟指標異常與胎兒染色體異常檢出率之間的關系分析

單發結構異常對應的染色體異常陽性率檢出情況分析，見表1，軟指標異常個數與染色體異常呈陽性檢出結果的關系分析，見表2。

2.3 隨訪圍生結局

10例染色體異常患者中，7例為單一結構異常，3例為≥兩種軟指標異常者，隨訪妊娠結局除1例產出生長胎兒(目前未發現明顯異常)外，其他均引產處理，見表3。

3 討論

隨著時代的進步，目前絕大多數染色體疾病都可通過產前檢查來提前診斷，超聲技術迅速發展，已然成為染色體異常的重要篩查手段，伴隨彩超技術的不斷成熟，腹部掃描得到圖像的分辨率變高，檢出結構異常病例增多，檢出率不斷提升，隨之成為胎兒異常發育篩查的主要途徑之一[3]。

表1 單發軟指標結構異常與染色體異常檢出關系分析

組別軟指標異常例數染色體異常檢出例數檢出率(%)NF陽性731.6心室強光點5001.1腸管回聲增強2020.5腎盂寬度偏寬(≥5mm)4600.0股骨偏短(<-2s)2110.5肱骨偏短(<-2s)600.0脈絡叢囊腫3010.0合計18073.8

表2 軟指標異常個數與染色體異常呈陽性檢出結果的關系分析

軟指標異常個數軟指標異常例數染色體異常檢出例數檢出率(%)1個18073.8≥2個20315.0

表3 10例確定為染色體異常的軟指標異常分布情況以及對應的隨訪圍生結局

病例序號結構異常軟指標圍生結局1NF陽性18-三體胎兒,引產2腸管回聲增強核型46,XY,引產3脈絡叢囊腫18-三體,引產4NF陽性45,X,引產5NF陽性死胎,引產6腸管回聲增強正常胎兒7股骨偏短46,XN,inv(9),引產8腸管回聲增強+左心室強光點47,XX+21,引產9股骨偏短+肱骨偏短+腸管回聲增強46,X,(YP),引產10心室強光點+腎盂寬度偏寬18-三體,引產

3.1 產前彩超檢查

近年來醫學研究認為胎兒篩查敏感期在孕11～14周和18～23周，即妊娠中期，這一時期接受彩超檢查可篩出大多數嚴重畸形胎兒，經檢查患者呈現出一種或多種軟指標異常，指標異常數目越多，染色體異常發生的風險性越大，檢出率越高[4]。本次研究顯示200例≥2條軟指標異常者，最終確診染色體異常3例(15%)，百分比明顯高于單一軟指標異常病例中3.8%的檢出率(χ2=4.678，P=0.030)，可見超聲軟指標檢查顯示異常數目越多，孕婦應盡快選擇羊水穿刺、臍帶血檢驗等方式確定胎兒是否為染色體異常，及時發現必要時進行引產操作才能盡量降低畸形胎兒出生率。而部分孕婦錯過了孕中期超聲篩查最佳時機，至中晚期胎兒變大，宮腔活動受限，骨骼聲影增強，超聲檢查難度增加，但部分結構異常者還可通過彩超檢查檢出，必要時結合臍帶靜脈穿刺檢測，及時終止妊娠可顯著降低出生缺陷率，而為了避免在晚期才發現異常，給孕婦帶來身心傷害，產前超聲篩查應最好在孕24周前進行[5]。

3.2 胎兒檢出結構異常警示具有較高染色體異常風險

孕中晚期接受彩超檢查，觀察軟指標狀況可及時發現異常，為進一步篩查提供參考，比如先天性心臟病(CHD)有研究顯示它和染色體異常關系密切，經隨訪檢查CHD胎兒中染色體異常發生率高達25%～30%，若合并心外形畸形，比例還會更高，產前超聲檢查胎兒心血管系統，所得圖像清晰、直觀，陽性檢出敏感性強[6]。本次研究結果顯示，除心室強光點異常是染色體異常高風險超聲指標外，還有NF陽性、腸管回聲增強、腎盂寬度偏寬、脈絡叢囊腫、四肢長骨偏短等，相應胎兒均呈現出染色體異常低風險或高風險，200例研究者中檢出率為5%，隨訪圍生兒結局，絕大多數接受引產操作，降低了出生缺陷發生率。

綜上，妊娠中晚期超聲檢查在篩查畸形兒、降低出生缺陷率中發揮著重要作用，通過檢查若顯示軟指標異常，患者需進一步接受更深入的檢查，有助于及時發現染色體異常，必要時終止妊娠，可減少缺陷兒出生率。