中孕期胎兒超聲軟指標對篩查21-三體綜合征的臨床價值

郭 啟 馬松雅

(河南省平頂山市第一人民醫院超聲科 平頂山 467000)

21-三體綜合征臨床通常稱為唐氏綜合征(DS)，臨床調查表明[1]，常見的臨床征象為胎兒染色體異常，導致胎兒先天愚型。本次研究基于上述背景，選取來我院進行產前篩查的2127例孕婦為研究對象，對其進行超聲檢查，并對檢查出軟指標的孕婦抽取羊水樣本進行核型分析，現詳述如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2013年2月～2015年3月，選取來我院進行產前篩查的2127例孕婦為研究對象，均為單胎妊娠，孕周18～25周，平均孕周(20.5±1.1)周(孕中期)，孕婦年齡22～38歲，平均年齡(27.3±3.2)歲。納入和排除標準：若孕婦有家族遺傳病史，且經我院產前血清檢驗發現存在高危因素、高齡產婦、 產前超聲發現胎兒結構異常，或者存在兩項及以上的超聲軟指標、近親結婚、夫婦染色體異常，滿足任意一項上述條件均可既定為胎兒DS高危孕婦，共確定高危孕婦349例，低危孕婦1778例。所有孕婦在接受超聲診斷前均與我院簽署《調查研究知情同意書》。

1.2 診斷方法

采用飛利浦ClearVue350超聲彩色多普勒診斷儀，探頭頻率設為2.0～12MHz，分辨率：1366×768，成像模式為彩色多普勒和脈沖波PW頻。采用心臟軟件對心臟結構進行觀察。

染色體制備和核型分析方法為：抽取絨毛組織10mg，并在孕16～24周時抽取20ml羊水，取2ml臍血，進行常規細胞培養制片，并進行G顯帶。高倍顯微鏡下計數中期分裂象數量為20個，共分析核型3個，若發現標本染色體異常，則需計數分析核型30～50個。

1.3 觀察指標[2]

在孕婦孕18～24周時，對是否存在染色體異常的超聲軟指標進行詳細檢查。超聲軟指標診斷標準如下：(1)對頸項軟組織厚度進行測量(外緣到皮膚外緣的距離即頸項軟組織厚度)，若孕16～18周時，頸項軟組織厚度超過5mm，或者在孕18～24周時超過6mm即定義為增厚；(2)對胎兒腎盂水平橫切面進行測量，若腎盂內無回聲區最大前后徑超過4mm可診斷為腎盂擴張；(3)腸管回聲強度≥骨骼回聲可診斷為腸管回聲增強；(4)胎兒四肢長骨長徑<相同孕周2個標準差為肢體短小；(5)心室存在強回聲光點可判定為心室強光點；(6)胎兒側腦室寬度為10～15mm定義為側腦室輕度擴張；(7)側腦室內的強回聲脈絡叢內存在類圓形無回聲區可診斷為脈絡膜囊腫。

在中孕期進行羊水穿刺，對胎兒染色體結果進行檢查，若出現染色體異常，在孕婦知情同意的前提下可進行終止妊娠處理。

1.4 統計學處理

以SPSS16.0統計學軟件對本次研究所統計數據進行分析，計數資料以n(%)表示，當P<0.05時，提示數據差異顯著，具有統計學意義。

2 結果

本次研究共篩查出共診斷出超聲軟指標314例，檢出率為14.8%，包括羊水和臍血穿刺89例，占總檢出例數的28.3%。

共檢查出DS31例，發生率為0.9%，孕婦平均年齡為(33.4±1.1)歲，其中有28例存在超聲染色體異常軟指標，另外3例均為胎兒出生后診斷。

2.1 超聲軟指標診斷DS的陽性LR與陰性LR

1項軟指標異常率12.4%，2項軟指標異常者2.1%，3項軟指標異常率0.3%，比較3項軟指標異常率，χ2=18.4989，P<0.05；經統計分析，DS使用超聲軟指標診斷的敏感性為72.3%，特異性為92.8%，假陽性率為7.1%。總的陽性似然比(LR)為10.18，總的陰性似然比(LR)為0.78，見表1。

表1 超聲軟指標診斷DS的陽性LR與陰性LR [n(%)]

項目例數(%)陽性LR陰性LR1項軟指標異常265(12.4)6.10.72項軟指標異常42(2.1)63.30.73項軟指標異常7(0.3)137.21.0

2.2 超聲軟指標各項目的陽性LR與陰性LR

從診斷結果中可知，頸項軟組織增厚的發生率最高，見表2。

表2 超聲軟指標各項目的陽性LR與陰性LR[n(%)]

項目例數(%)陽性LR陰性LR單獨指標LR頸項軟組織增厚113(5.3)12.10.66.1心室強光點78(3.7)11.00.83.7腸管強回聲62(2.9)5.20.93.7腎盂擴張28(1.3)8.00.92.0肢體短小21(0.9)9.00.91.8脈絡膜囊腫12(0.5)46.80.823.1

3 討論

超聲軟指標從基礎性質上分析，與結構畸形有明顯區別，在不同比例的正常胎兒中也可見到，其臨床應用機制是因與胎兒染色體異常存在統計學關聯，因此可用于對胎兒染色體非整倍體進行篩查，在DS篩查中應用較為集中。

隨著圍產期保健篩查項目的逐漸精細化，越來越多的微小異常指標被發現，這些異常指標稱之為超聲軟指標，其在胎兒結構發育檢測方面有獨特的應用價值，在袁紅[3]等人的報道中指出，81.4%的中孕期DS胎兒可檢查出超聲軟指標。本次研究中軟指標診斷的敏感性為72.3%，特異性為92.8%，充分證實了上述觀點，而且1項軟指標異常率12.4%顯著高于2、3項軟指標異常率(P<0.05)，提示1項軟指標異常者更多。此外，在表2中的各項軟指標檢出率統計中表明，最為常見的軟指標為頸項軟組織增厚，在史佳萍[4]的研究中指出，中孕期胎兒頸項軟組織增厚與胎兒早期水腫存在關聯，且高危孕婦發生率要高于低危孕婦，此外，心室強光點、腸管強回聲、腎盂擴張、肢體短小、脈絡膜囊腫等軟指標均有聯合發生的可能，同時發生2個或2個以上的超聲軟指標，發生染色體異常的風險就會成倍增加。因此，可根據軟指標檢查情況對風險率進行糾正，從而提高中孕期胎兒染色體異常的診斷符合率。

綜上，在中孕期胎兒的結構發育檢查中，超聲軟指標對篩查DS有重要意義，DS胎兒通常會出現軟指標與結構畸形或其他異常情況，以及多個超聲軟指標共同出現的臨床征象，可作為臨床診斷的依據。