從高中生物淺談對“人類遺傳疾病”的認(rèn)識

杜翹楚

摘要：高中生物是一門融合了生物知識和醫(yī)學(xué)健康常識的帶有整合型的學(xué)科。在學(xué)習(xí)生物課程的過程中，我們可以學(xué)習(xí)到很多與醫(yī)學(xué)健康相關(guān)的常識。高中生物課本，高中生物課堂是高中生學(xué)習(xí)和了解醫(yī)學(xué)健康常識的重要途徑。我們在課堂和書本上不僅學(xué)到了相關(guān)知識，同時更加了解和認(rèn)識了一些疾病，比如，遺傳病。這篇文章研究了高中生對人類遺傳疾病的了解情況，結(jié)合了高中生在生物學(xué)習(xí)過程中對人類遺傳疾病的認(rèn)識，從高中生物書出發(fā)，進(jìn)行了人類遺傳疾病的分析和探討。

關(guān)鍵詞：高中生物;健康常識;人類遺傳疾病

一、人類遺傳病概述。

（一）人類遺傳病的概念分析。

人類遺傳病通常是指由于生殖細(xì)胞，或者由受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。有的遺傳病可能是因為環(huán)境的影響產(chǎn)生的，這種因為環(huán)境影響導(dǎo)致的遺傳病并沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，所以是不可遺傳的變異。還有的基因變異，則是生殖細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變引起的遺傳病。這種遺傳病會遺傳給后代，生殖細(xì)胞變異導(dǎo)致的遺傳病是可遺傳的變異。

（二）人類遺傳病的類型

人們常見的人類遺傳病可以分為以下三種：

1.單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病又可以分為例如并指，軟骨發(fā)育不完全的常染色體顯性遺傳病，還有例如抗維生素D，佝僂病為代表的X連鎖顯性遺傳病如;有顯性遺傳基因自然有隱性遺傳病，例如常染色體隱性遺傳病，以白化病、苯丙酮尿癥最具代表性。還有以血友病，色盲癥為代表的X連鎖隱性遺傳。

另外，單基因遺傳病一般在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低，有群體性特征。

2、多基因遺傳病

相當(dāng)于單基因遺傳病由一對基因控制的遺傳病，多基因遺傳病則是指由多對基因控制的人類遺傳病。

多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象，即每對基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對有效基因?qū)π誀畹谋憩F(xiàn)有累加作用，攜帶者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率。多基因遺傳病還特別容易受環(huán)境影響，因為遺傳病不僅與遺傳有關(guān)，與環(huán)境因素也有密切關(guān)系。各對有效基因?qū)Νh(huán)境影響表現(xiàn)敏感，可使表現(xiàn)型出現(xiàn)一定幅度的變異，使雜種群體表現(xiàn)出一定的分離比例，只在數(shù)量上呈兩小中間大的正態(tài)曲線分布。并且，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高、受一系列基因支配，基因數(shù)越多，后代的變異幅度越廣。

3、染色體異常遺傳病

如果遺傳病是由人的染色體異常引起的，這些遺傳病就稱為染色體異常遺傳病。染色體異常遺傳病可以分為常染色體病，就是由于常染色體變異而引起的遺傳病。例如，生物課本上提到的貓叫綜合癥（5號染色體短臂丟失）和21三體綜合征。還有一種是以性腺發(fā)育不良為代表的性染色體遺傳病，性染色體遺傳病是由于性染色體變異而引起的遺傳病。

染色體異常遺傳病的特點(diǎn)是，如果染色體的病引直遺傳物質(zhì)較大改變，會造成較嚴(yán)重的后果。

二、討論人類遺傳病對人類的危害分析。

根據(jù)生物課本上的內(nèi)容，例如：我國每年出生的新生兒中，近1/3有先天缺陷，其中70%--80%是由遺傳因素所致;15歲以下死亡兒童中，40%是由于遺傳病或其他先天性疾病導(dǎo)致的。自然流產(chǎn)兒中，一半是因為染色體異常引起的等等。

我們可以分析到，首先，人類遺傳病會危害人類身體健康和心理健康，因為人類遺傳病的遺傳性質(zhì)會貽害到子孫后代。人類遺傳病還會增加社會負(fù)擔(dān)，增加人們在經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)等等。

三、關(guān)于優(yōu)生政策分析。

優(yōu)生政策就是旨在讓每一個家庭生育出健康的孩子，充分利用應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)政策。優(yōu)生政策可以分為 預(yù)防性優(yōu)生，即負(fù)優(yōu)生，還有相對的進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)。

實(shí)現(xiàn)優(yōu)生政策，預(yù)防人類遺傳病最直接簡單明了的方法就是禁止近親結(jié)婚，因為在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大增，使所 生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也隨著近親繁殖基因大增。優(yōu)生政策實(shí)行的主要手段是推行遺傳咨詢，讓專業(yè)醫(yī)生和相關(guān)研究人員對遺傳基因進(jìn)行診斷，根據(jù)權(quán)威人員和科學(xué)機(jī)器的分析判斷，在這些前提條件下，進(jìn)行科學(xué)推算風(fēng)險率，并且提出相應(yīng)的對策、方法、建議。

國家應(yīng)該提倡適齡生育，提倡晚婚晚育少生優(yōu)生，優(yōu)生優(yōu)育等等來預(yù)防和減少人類遺傳病的發(fā)生。還應(yīng)該做好產(chǎn)前診斷，在胎兒出生前，就通過一些專門的檢測手段，例如，羊水檢查、B超檢查、孕婦血 細(xì)胞檢查等等科學(xué)測量儀器和手段，對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，提早預(yù)防和治療。

四、從高中生物角度出發(fā)，對"人類遺傳疾病"的監(jiān)測和預(yù)防手段進(jìn)行分析。

遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)遺傳咨詢的結(jié)果合理選擇產(chǎn)前診斷的方法。人類基因組計劃中提到的人類基因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體，人類基因組和人的一個染色體組是不一樣的，這點(diǎn)需要注意。

另外，在進(jìn)行遺傳病監(jiān)測調(diào)查時，應(yīng)該注意：人類遺傳病調(diào)查的時候應(yīng)選擇人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病來進(jìn)行調(diào)查，病根據(jù)不同的調(diào)查目的采取不同的調(diào)查方案，并繪制記錄表格。在調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大;調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，最好在患者家系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖進(jìn)行分析。

結(jié)束語

每一個人都想擁有健康、高質(zhì)量的生活，而這世界上的一部分人卻因身體疾病而不能擁有健康，其中有些較嚴(yán)重的疾病是因為遺傳所致，這些人的生活有著不為常人所知的痛苦，基因突變和染色體變異會導(dǎo)致生物性狀的改變，在人體內(nèi)則可表現(xiàn)為某種疾病。通過學(xué)習(xí)生物知識，了解遺傳病知識，我們要落到實(shí)處，有效預(yù)防遺傳病。

參考文獻(xiàn)：

[1]朱立祥.高中生物學(xué)新課程標(biāo)準(zhǔn)教學(xué)研討“人類遺傳病”的教學(xué)構(gòu)思[J].生物學(xué)通報，2007，42 （5）：27-29.

[2]井培源.從高中生物淺談對"人類遺傳疾病"的認(rèn)識[J].未來英才，2017 （7）.

[3]張云亭.制勝高中生物學(xué)“遺傳與進(jìn)化”有關(guān)高考知識剖析[J].中學(xué)生物學(xué)，2009，25 （4）：51-53.