高通量測序技術產前診斷研究進展

鄔玲仟

(中南大學醫學院遺傳研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院)

根據《全球出生缺陷報告》，全球每年出生遺傳相關出生缺陷嬰兒近800萬，占出生總人數6%；其中300多萬遺傳性出生缺陷患兒在5歲前夭折，另外約300萬將終身帶病。94%以上患兒、95%以上死亡病例來自低等和中等收入國家。

現已發現7 000多種遺傳或部分遺傳性出生缺陷；遺傳性病因可分為染色體病(含基因組病)、單基因病和多基因病。其中，嚴重遺傳病占嚴重出生缺陷的80%，常為致愚、致殘、致死性，且難以治療、預后差，給家庭和社會造成極大的負擔，嚴重影響人口素質。因此，嚴重遺傳病的預防和早期診斷具有重要的意義。

本視頻的講者，來自中南大學醫學院遺傳研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院的鄔玲仟教授，通過嚴重遺傳病的分類、嚴重遺傳病防控路徑與措施、產前篩查和診斷方法的發展趨勢以及對大數據篩查樣本的總結，來闡述我國高通量測序技術的研究進展。