無創產前基因篩查在單雙胎中的應用研究

彭海山 黃華潔 楊潔霞 侯亞萍 郭芳芳 齊一鳴 羅曉輝 王東梅 王奕霞 尹愛華

(廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 511442)

近年來，由于人們生育時間的推遲以及輔助生殖技術的發展，輔助生殖成為受孕困難患者的首要選擇，而促排卵藥物的使用導致越來越多的雙胎妊娠甚至是多胎妊娠發生[1-4]。與單胎妊娠相比，雙胎妊娠的染色體非整倍體發生率更高且篩查工作更為復雜，集中在雙胎的合子性質對篩查的影響以及雙胎更容易發生有創產前診斷的并發癥等方面[1, 3, 4]。因此，急需一項創傷性小且準確有效的篩查手段解決雙胎妊娠的產前篩查需求。

無創產前基因篩查因其篩查的高效準確且創傷性小無并發癥等優點，在臨床上受到了廣泛的關注和應用[5]。目前，已有許多文獻報道無創產前基因篩查在單胎妊娠人群中有著很高的檢出率與準確性，且許多專家學者也提出了其方法的可擴展性。國內外已有將無創產前基因篩查應用于雙胎染色體非整倍體的篩查可能性的研究，但目前數據積累較少，仍需進一步證據支持。本文就廣東地區雙胎與單胎應用NIPT進行染色體非整倍體篩查進行對比研究，旨在為NIPT的雙胎篩查增加研究數據的支持。

1 資料和方法

1.1 研究方案和對象 選擇2015年1月至2017年7月于本院產檢并自愿接受NIPT的孕婦雙胎妊娠442例，單胎妊娠15 206例。納入標準：①孕周12周以上；②孕婦體重100kg以下；③夫妻染色體未發現明顯異常者；④近一年內未接受過異體輸血，細胞治療，免疫治療及無移植手術者。……