育齡婦女常見耳聾基因篩查及出生缺陷預(yù)防回顧性分析

劉玲 余麗華 丁紅珂 張彥 曾玉坤

(廣東省婦幼保健院 醫(yī)學(xué)遺傳中心，廣東 廣州 511400)

耳聾是影響人類健康和生活的常見疾病，據(jù)統(tǒng)計60%的耳聾患者為遺傳因素導(dǎo)致的，另40%為環(huán)境因素所致。遺傳性耳聾根據(jù)其表型又可分為綜合征型耳聾(syndromic hearing loss，SHL，約占 30%)和非綜合征型耳聾(nonsyndromic hearing loss，NSHL，約占 70%)。在遺傳性非綜合征型耳聾中，80%為常染色體隱性遺傳病，因此，在正常聽力人群中存在大量隱形基因攜帶者。據(jù)全國性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查顯示，GJB2、SLC26A4、線粒體基因(A1555G和C1494T突變)是導(dǎo)致中國大部分遺傳性耳聾發(fā)生的3個最常見的致病基因[1]。在孕期進行耳聾基因檢測和胎兒的產(chǎn)前診斷即可有效防止聾兒出生，并對耳聾高危夫婦再生育健康子女進行遺傳指導(dǎo)。

1 資料與方法

1.1 基本資料 收集2014年1月至2016年11月間，在廣東省婦幼保健醫(yī)院就診正常聽力孕前/產(chǎn)前婦女13 452例，年齡15～45歲，受檢對象主要來自廣州及其周邊地區(qū)(包括24例外籍人士)。在對患者進行耳聾知識宣傳后，自愿進行晶芯TM9項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒進行突變熱點的初篩。

1.2 方法 對于女方篩查結(jié)果為攜帶者的家庭進行電話隨訪及門診咨詢建議配偶進行進一步基因檢測。配偶的檢測方法為芯片篩查結(jié)合相應(yīng)基因序列分析，而由于GJB2基因序列短及突變率高，所有基因序列分析均進行GJB2及相應(yīng)基因檢測。

對于夫妻雙方同為相同致病基因攜帶者的家庭，在夫妻雙方充分知情并同意情況下進行產(chǎn)前診斷，經(jīng)超聲介導(dǎo)行絨毛穿刺術(shù)或羊膜腔穿刺術(shù)取得胎兒樣本，進行產(chǎn)前基因檢測。……