應用CMA產前診斷10q23缺失綜合征1例

羅曉輝 杜娜 胡蓉 盧建 李怡 黃偉偉*

(1. 廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 510080；2. 廣東省婦幼保健院 新生兒科，廣東 廣州 510080)

10q23缺失綜合征(chromosome 10q23 deletion syndrome)是一種罕見的染色體微缺失綜合征，缺失區域包含BMPR1A、NGR3、GRID1等致病基因。10q23缺失綜合征表型復雜多樣，表型可為發育遲緩、語言發育遲緩，特殊面容(眼距寬、低位耳等)，有少許患者可見心臟、手腳等先天畸形[1]。染色體異常是導致新生兒出生缺陷的關鍵因素。10q23微缺失綜合征的產前診斷目前報道較少，本文對1例10q23缺失綜合征的病例進行產前診斷及遺傳學分析，現將該病例報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 孕婦，32歲，G4P1A2，因“停經17+周，超聲發現胎兒NT增厚(3.3mm)”來本科室就診，孕婦孕期順利，無特殊不適。無抽煙、嗜酒史，無胎兒畸形家族史，2018年1月3日孕婦超聲提示：宮內妊娠，單活胎，胎兒NT增厚。

1.2 方法

1.2.1 標本采集 該孕婦接受檢測前的遺傳咨詢并簽署同意書，根據孕周行羊膜腔穿刺，在B 超探頭引導下行羊膜腔穿刺術抽取羊水30ml進行培養以及染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。

1.2.2 CMA檢測 采用美國Affymetric公司提供的高分辨全基因組CytoScan 750K芯片，實驗操作嚴格按照Affymetric公司提供的操作流程。該芯片不僅能檢測基因組缺失、重復，還能檢測雜合性缺失和單親二體。

1.2.3 CNV的判斷和評價 數據分析過程分別參照本實驗室內部數據庫以及在線公開數據庫，如DGV數據庫、DECIPHER數據庫、OMIM數據庫等。

2 結果

CMA檢測結果分析本病例胎兒羊水CMA檢測發現10號染色體10q22.3-q23.2位置發生缺失arr 10q22.3q23.2(81,603,169-89,227,475)×1，片段大小約7.6Mb，該區域包含17個OMIM基因，包含BMPR1A(601299)、NGR3(605533)、GRID1(610659)等致病基因，具體見圖1。……