三個晶狀體半脫位家系FBN1基因和ADAMTSL4基因突變研究

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1.北京豐臺醫院眼科,北京 100071; 2.北京同仁醫院眼科,北京 100730

先天性晶狀體半脫位是由于晶狀體懸韌帶先天發育異常,使得懸韌帶部分或全部缺損,引起對晶狀體的懸掛力不平衡或喪失,導致晶狀體離開正常的生理位置,引起視力下降,可合并高度近視或遠視等。先天性晶狀體半脫位是一種結締組織疾病,具有明顯的遺傳傾向,可以常染色體顯性或常染色體隱形遺傳模式進行遺傳。已經證實FBN1基因突變是先天性晶狀體半脫位常染色體顯性遺傳的致病基因[1];而常染色體隱形遺傳的先天性晶狀體半脫位與ADAMTSL4基因突變相關[2]。本研究對三個先天性晶體半脫位家系進行致病基因的研究,發現這三個家系所有患者均存在FBN1基因不同位點的錯義突變。現報道如下。

1 研究對象

選擇2014年2月—2014年9月在北京同仁醫院白內障中心就診的三個先天性晶狀體半脫位家系,包括14例患者,男6例,女8例,年齡4～62歲和3名正常家系成員。通過詢問家系成員病史和家族史,眼科及其他相關科室協助會診,依據2010年修訂版Ghent的疾病分類學標準進行臨床診斷[3]。眼科檢查包括視力,裂隙燈顯微鏡檢查有無晶狀體、晶狀體狀態及脫位的范圍等。X線檢查患者脊柱及四肢骨骼,彩色超聲心動圖排除心臟主動脈瘤樣擴張疾病。本研究遵循赫爾辛基宣言,所有患者均知情同意。

1.1 方法

分別采集Ⅰ號家系(圖1)10例患者及1名表型正常個體外周靜脈血5 mL;Ⅱ號家系(圖2)3例患者及1名表型正常個體外周靜脈血5 mL;Ⅲ號家系(圖3)1例患者與1名表型正常個體外周靜脈血5 mL。……