尿道下裂患兒染色體及核型分析

祖建成 雍 江 胡建軍 劉 宇 趙夭望 何 軍

尿道下裂患兒染色體及核型分析

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目的通過對尿道下裂患兒染色體核型分析和SRY基因檢測，初步明確染色體核型、SRY基因缺失情況和尿道下裂之間的關系。方法采用染色體核型Leica CytoVision?自動細胞遺傳學分析系統進行染色體核型分析。采用PCR擴增瓊脂糖凝膠電泳方法對SRY基因進行檢測。結果137例尿道下裂患兒中，檢測出染色體異常 10例（7．29%），其中Ⅰ型 2例（2／46，4．3%），Ⅱ型 3例（3／41，7．3%），Ⅲ型2例（2／26，7．6%），Ⅳ型 3例（3／24，12．5%），1例患兒 SRY檢測陰性，染色體檢測 45，XY，－21［10］／46，XY，r（21）［5］／46，XY，r（21；21）［13］，行雙側睪丸活檢，雙側活檢均有睪丸組織和卵巢組織，為DSD（disorders of sex development），其余病例未發現有SRY異常。結論染色體和核型改變是尿道下裂形成的主要原因之一，已確定可引起尿道下裂的染色體畸變有十余種，對于外生殖器分化模糊，如伴尿道下裂、陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體檢查有助于做出明確診斷，并根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，明確是否DSD。

尿道下裂；染色體；核型分析

男性外生殖器發育是一個復雜過程，始于Y染色體的遺傳啟動，同時與決定細胞分化、激素信號傳導、酶活性、組織重塑所需的性別決定基因（sexdetermining region on Y chromosome，SRY）及其蛋白產物－睪丸決定因子（testis determination factor，TDF）相關。染色體和核型改變是尿道下裂形成的原因，目前已確定可引起尿道下裂的染色體畸變有十余種，相關的染色體有 1、4、6、8、11、13、19、20、21、X、Y等十余條［1］。對于外生殖器分化模糊，如尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出DSD診斷。……