不伴感覺神經受累的肯尼迪病5例臨床特征分析

周曉萌 劉亞玲 冉冀娜 王瑩○☆

不伴感覺神經受累的肯尼迪病5例臨床特征分析

周曉萌*劉亞玲*冉冀娜*王瑩*○☆

目的分析不伴有感覺異常肯尼迪病的臨床特征、血清學檢查、電生理檢查等，以指導臨床診斷降低誤診率。方法收集經基因明確診斷的肯尼迪病5例，詳細詢問其病史，進行全面的體格檢查包括詳盡的神經系統查體，收集并分析其實驗室檢查指標、電生理檢查特點，及基因測定AR基因1號外顯子CAG重復序列。結果5例患者均無明顯陽性家族史，均為男性，平均起病年齡（39.8±7.2）歲，從發病到確診平均病程（9.0±5.2）年，3例患者起病部位為雙下肢近端無力，1例患者為口周及頰部"肉跳"感，1例患者為男性乳腺發育；最顯著的臨床表現為舌肌萎縮、舌肌纖顫、四肢近端肌肉無力；5例患者均無臨床及電生理測定的感覺異常。結論肯尼迪病是一種累及下運動神經元的神經變性疾病，感覺不受累的患者也應考慮肯尼迪病，確診依賴基因測定。

肯尼迪病 AR突變蛋白 多系統病變

肯尼迪病（Kennedy disease,KD）又稱脊髓延髓肌萎縮癥 （spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA），是一種X連鎖隱性遺傳的下運動神經元變性疾病。其臨床表現為緩慢進展的肢體及延髓部肌肉萎縮、無力、肌束震顫[1]，與肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)或運動神經元病（motor neuron disease,MND）極易混淆，給患者及家庭造成極大的恐懼。因此，對肯尼迪病的正確診斷尤為重要，本文就我科近期經基因確診為肯尼迪病5例報吿如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象患者來源于2012～2017年由河北醫科大學第二醫院神經內科確診的肯尼迪病5例，5例患者均無陽性家族史。……