深圳地區小兒α和β地中海貧血基因類型分析*

任振敏,蔡德豐,肖偉偉,徐剛,劉永秋,馬東禮

(深圳市兒童醫院檢驗科, 廣東深圳 518038)

·臨床實驗研究·

深圳地區小兒α和β地中海貧血基因類型分析*

任振敏,蔡德豐,肖偉偉,徐剛,劉永秋,馬東禮

(深圳市兒童醫院檢驗科, 廣東深圳 518038)

目的 分析深圳地區小兒地中海貧血的基因類型及突變頻率，為該疾病基因診斷及遺傳咨詢提供參考。方法 回顧性分析1 206例疑似地中海貧血患兒，采用跨越斷裂點PCR(Gap-PCR)檢測缺失型α地中海貧血，反向點雜交(RDB)技術檢測α和β地中海貧血基因點突變，巢式PCR檢測疑似HKαα的樣本并用基因測序驗證疑似罕見地中海貧血的樣本。結果 1 206例病例中共檢出927例地中海貧血(76.9%)，其中489例(40.5%)α地中海貧血，主要以--SEA/αα為主(與75.1%)；406例(33.7%)β地中海貧血，主要以IVS-2-654雜合子和CD41-42雜合子為主(分別占35%和32.5%)。檢出αβ復合型地中海貧血32例(2.7%)。此外，發現HKαα/ααQS、α-地中海貧血突變基因類型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海貧血基因突變類型CD5(CCT→C)各1例。結論 深圳地區地中海貧血患兒基因突變類型復雜多樣，且存在多例罕見病例。

α-地中海貧血；β-地中海貧血；基因型

地中海貧血(以下簡稱“地貧”)是一組極易導致致死、致殘的遺傳性血液病。近年來,為了防止重型地貧患兒的出生,深圳地區對于育齡人群的地貧進行大量的篩查研究[1-2]，但對患兒缺乏較為系統的地貧基因分析報道。因此，本研究旨在闡明深圳地區小兒的地貧基因攜帶情況，以期能夠更好地指導本地區地貧防控，并為該病的資料累積提供數據。

1 材料和方法

1.1 研究對象 收集2016年3月至2017年2月于深圳市兒童醫院就診的門診、住院以及體檢的疑似地貧的初診患兒共1 206例，男739例，女467例，年齡(2.9±2.7)歲(7 d～14歲)。……