新生兒篩查發現4例MCCD患兒的臨床和基因分析*

王彥云，孫云，程威，蔣濤

(南京醫科大學附屬婦產醫院遺傳醫學中心，南京 210004)

·臨床實驗研究·

新生兒篩查發現4例MCCD患兒的臨床和基因分析*

王彥云，孫云，程威，蔣濤

(南京醫科大學附屬婦產醫院遺傳醫學中心，南京 210004)

目的 對4例經由新生兒篩查發現的不同臨床類型的3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD)患兒，用尿氣相色譜質譜和基因分析證實其診斷。方法 對新生兒篩查中C4DC+C5OH>0.6 μmol/L的新生兒召回復查，同時檢測其母親的C4DC+C5OH濃度。用尿氣相色譜質譜分析對MCCD疑診病例進行臨床診斷，再通過基因分析進一步證實。結果 通過基因診斷確診MCCD 3例，包括MCCD患兒1例，父源性MCCD 1例，母源性MCCD 1例。另有1例臨床診斷的MCCD患兒經基因檢測僅找到1個致病位點。結論 對新生兒篩查中發現的C4DC+C5OH增高的新生兒家系(包括母親和父親)應行MS/MS檢測。疑似MCCD患者基因檢測僅發現1個致病位點時不要輕易否定MCCD的診斷，建議定期隨訪。

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥；串聯質譜；3-羥基異戊酰肉堿；母源性；雜合子

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD)作為一種亮氨酸代謝障礙所致的常染色體隱性遺傳的有機酸代謝缺陷病，在1970年由Eldjarn等[1]首次報道。其致病基因為MCCC1和MCCC2，致病基因的突變可以導致亮氨酸代謝途徑中的3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase，MCC)缺乏。目前MCCD在歐美國家某些最早開展串聯質譜(Tandem mass spectrometry，MS/MS)技術的地區發病率約為1/36 000[2]。我院遺傳醫學中心于2013年開始建立MS/MS技術檢測平臺并用于新生兒篩查，對于新生兒篩查中C4DC+C5OH超過0.6 μmol/L的新生兒召回復查，并常規對其母親進行MS/MS檢測分析，已經確診新生兒MCCD 1例、母源性MCCD 1例、父源性MCCD 1例和1例僅找到1個雜合突變的疑似患兒。針……