循環游離DNA檢測及其臨床應用進展*

丁春明，楊政權，欒菊，金勝男

(溫州醫科大學檢驗醫學院、生命科學學院，檢驗醫學教育部重點實驗室，浙江溫州 325035)

·述評·

循環游離DNA檢測及其臨床應用進展*

丁春明，楊政權，欒菊，金勝男

(溫州醫科大學檢驗醫學院、生命科學學院，檢驗醫學教育部重點實驗室，浙江溫州 325035)

循環游離DNA(circulating cell-free DNA，cfDNA)是指存在于人體血液循環中的、游離于細胞外的高度片段化DNA。在特定情況下(如腫瘤患者、孕婦、接受器官移植的患者等)，一小部分來自“異源性”細胞的cfDNA(如腫瘤細胞、胎兒細胞、或供體細胞)可以作為基因檢測的標志物。基于cfDNA檢測的“液態活檢”技術在產前診斷、腫瘤的篩查、早期診斷、治療監測和預后評估等多個方面受到極大的關注。該文就cfDNA的產生與特征、檢測方法、檢測指標、臨床應用等作一總結及論述。

循環游離DNA;循環腫瘤DNA;腫瘤;臨床應用;液態活檢

循環游離DNA(circulating cell-free DNA，cfDNA)是指存在于人體血液循環中的、游離于細胞外的微量內源性及異源性DNA片段，包括游離基因組DNA和游離線粒體DNA等。1948年，Mandel和Métais首次報道外周血中存在cfDNA，但直到1994年從腫瘤患者外周血中檢出RAS基因片段，cfDNA的重要意義才逐漸被人們所重視。隨著精準醫療計劃和個體化醫療時代的到來，越來越多的研究者和臨床醫生將基于cfDNA檢測的“液態活檢”應用于產前診斷、腫瘤疾病的篩查、早期診斷、治療監測和預后評估等多個方面，視其為補充或替代組織活檢的新方法。因此，本文就cfDNA檢測的技術方法、指標及臨床應用進展作一論述。

1 cfDNA的產生與特征

1.1 cfDNA的產生 cfDNA釋放的具體機制尚不明確。……