青年型帕金森病1例報告并文獻復習

楊宇宏袁寶玉張志珺

·病例報告·

青年型帕金森病1例報告并文獻復習

楊宇宏*袁寶玉*張志珺*

青年型帕金森病 Parki n基因 PLA2G6基因

帕金森病（Parkinson Disease,PD）是常見的中樞神經系統變性疾病，發病年齡多在50歲以上，50歲以前發病稱為早發性帕金森病 （early-onset Parkinsonism,EOP），分為青少年型帕金森病 （21歲前起病）和青年型帕金森病（21歲至 50歲間起病，young-onset Parkinson disease, YOPD）[1]。現報告1例Parkin和PLA2G6基因聯合突變的YOPD患者，并復習相關文獻，以期提高對該病的認識。

1 臨床資料

1.1 發病情況患者，女，32歲，心理科醫生。因“漸起情緒差、眠差、運動遲緩2年余”于2017年1月3日入院。患者于2014年5月因家庭矛盾出現情緒差，興趣缺乏，入睡困難，有自棄想法，自服“百憂解、思諾思”等藥物，情緒及夜眠稍改善。后患者漸出現運動遲緩，右下肢行走時拖曳，騎車時自覺調整方向困難致向右偏斜。2014年12月患者行走不穩加重，起床、轉身等動作啟動遲緩，四肢僵硬，雙上肢靜止時不自主抖動，右上肢為重，表情減少。伴便秘，多汗，口干，無嗅覺減退。既往史（-）。個人史：2015年1月新房裝修后直接入住，大學期間大量飲用咖啡（偶達7包/d）。家族遺傳病史（-），父母非近親結婚。

1.2 體格檢查內科系統（-）。關期神經系統：神志清，精神可，高級認知正常。面具臉，慌張步態。顱神經（-）。四肢肌力5級，雙上肢見靜止性震顫，雙上肢呈齒輪樣肌張力增高，右上肢為著，雙下肢呈鉛管樣肌張力增高，除右下肢膝反射（++++）外，余腱反射（+++），雙側踝陣攣（+），病理反射（-）。感覺系統（-）。共濟試驗（-）。腦膜刺激征（-）。開期神經系統：除四肢不自主舞動，四肢肌張力正常，雙側踝陣攣（-），無面具臉、慌張步態外，余查體與關期一致。……