基質(zhì)金屬蛋白酶-9基因多態(tài)性與缺血性腦卒中的相關(guān)性☆

鐘望濤陳建雅方健斌彭堯群劉思序李友崔理立趙斌

·論 著·

基質(zhì)金屬蛋白酶-9基因多態(tài)性與缺血性腦卒中的相關(guān)性☆

鐘望濤*陳建雅*方健斌*彭堯群*劉思序*李友**崔理立**趙斌**

目的探討基質(zhì)金屬蛋白酶-9（matrix metalloproteinases-9,MMP-9）基因多態(tài)性與缺血性腦卒中的相關(guān)性。方法運(yùn)用多重小測(cè)序技術(shù)（multiplex SNaPshot）分析粵西地區(qū)251例缺血性腦卒中患者和96例健康對(duì)照組MMP-9基因（rs3787268、rs3918241、rs3918242）的多態(tài)性分布，并分析與缺血性腦卒中的相關(guān)性。結(jié)果①與對(duì)照組相比，病例組rs3787268基因型頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.042），在隱性模型中A/A基因型的個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)升高（OR=2.21，P=0.046）；②rs3918242基因型頻率亦有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.007），在顯性模型中，攜帶T基因型的個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)升高（OR=2.14，P=0.009）；③其中rs3787268在大動(dòng)脈粥樣硬化（large artery atherosclerosis，LAA）亞型組的基因型分布與對(duì)照組相比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.039），而非LAA亞型中無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；rs3918242在LAA亞型組的基因型和等位基因頻率與對(duì)照組相比分別有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.009，P=0.047），在非LAA亞型中無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論MMP-9基因rs3787268和rs3918242多態(tài)位點(diǎn)突變可能與中國(guó)粵西地區(qū)漢族人群缺血性腦卒中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)；并主要可能增加了LAA型腦卒中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

基質(zhì)金屬蛋白酶-9動(dòng)脈粥樣硬化 缺血性腦卒中 單核苷酸多態(tài)性

動(dòng)脈粥樣硬化（atherosclerosis，AS）是以進(jìn)行性脂質(zhì)沉積、纖維組織增生和炎性細(xì)胞浸潤(rùn)為特征的累及全身大、中型彈性和肌性動(dòng)脈的慢性疾病，是導(dǎo)致冠心病、腦梗死、腹主動(dòng)脈瘤等疾病的共同病理基礎(chǔ)[1]。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)，基質(zhì)金屬蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMPs）參與了AS形成機(jī)制中的細(xì)胞外基質(zhì)(extracellular matrix,ECM)降解及重構(gòu)。RAO等[2]發(fā)現(xiàn)，MMP-9 mRNA在頸動(dòng)脈斑塊平滑肌細(xì)胞中表達(dá)明顯增多。……