兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速的診斷

李志強(qiáng)，魏經(jīng)漢

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兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速的診斷

李志強(qiáng)1，魏經(jīng)漢1

兒茶酚胺敏感性室性心動過速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）是一種少見的遺傳性惡性心律失常。以運動或情緒激動誘發(fā)的雙向性或多形性室速為特征，不伴結(jié)構(gòu)性心臟病和QT間期延長[1]，嚴(yán)重者可進(jìn)一步發(fā)展為室顫而引起暈厥甚至猝死，是青少年發(fā)生心源性猝死的重要病因之一[2]。目前已經(jīng)確定與CPVT有關(guān)的突變基因有RyR2[3]和CASQ2[4]，RyR2和CASQ2基因的突變使RyR2通道蛋白出現(xiàn)異常，引起心肌細(xì)胞肌質(zhì)網(wǎng)持續(xù)緩慢地釋放Ca2+，而這在兒茶酚胺的刺激下會更加明顯，從而使心肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子超載，引起心肌細(xì)胞延遲后除級（DAD），進(jìn)一步誘發(fā)有生命威脅的室性心律失常。

1 病例

患者女性，23歲，主因“間斷性心慌、胸悶16年，加重1月”入院。16年前因驚嚇后出現(xiàn)暈厥，持續(xù)1 h后緩解，不伴抽搐及大小便失禁。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“心律失常 室性早搏”，經(jīng)藥物（具體用藥不詳）治療后緩解，間斷治療8年余。5年前因吵架再次出現(xiàn)暈厥，未行處理，之后常因情緒激動或勞累，出現(xiàn)心慌、胸悶、伴胸前區(qū)疼痛，但未再發(fā)生暈厥。1月前再次因吵架發(fā)生暈厥，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“心律失常”，家族中無類似病史和心臟猝死史者。3年前婚前體檢發(fā)現(xiàn)乙肝病毒陽性，2年半前出現(xiàn)腹水，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療半月后好轉(zhuǎn)出院，半年前順產(chǎn)1女，體檢發(fā)現(xiàn)“乙肝早期肝硬化”，經(jīng)治療后好轉(zhuǎn)。在外院行運動試驗可疑陽性，為進(jìn)一步治療來我院。入院查體：T：36.5℃，P：67 次/min，R：18 次/min，BP：127/82 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），心濁音界無擴(kuò)大，心率67次/min，律不齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。……