遺傳性對稱性色素異常癥ADAR1基因剪切突變一例

湯莊力 王曉鵬 肖生祥

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·論著·

遺傳性對稱性色素異常癥ADAR1基因剪切突變一例

湯莊力 王曉鵬 肖生祥

目的： 檢測一例遺傳性對稱性色素異常癥散發病例ADAR1基因突變。方法： 提取患者及100名健康對照外周血DNA，采用聚合酶鏈式反應(PCR)擴增ADAR1基因的全部外顯子并測序。結果： 該患者ADAR1基因11號外顯子與11號內含子交界處檢測到一新的c.3091+1G>T剪切突變，家族成員及100例無關正常人中未發現突變。應用Mutation Taster進行剪切突變蛋白功能預測分析，提示該突變為致病剪切突變，可能導致編碼蛋白的催化結構域丟失。結論： 本例患者檢測到一個ADAR1基因新的突變位點，豐富了突變譜。

遺傳性對稱性色素異常癥； 剪切突變； ADAR1基因

遺傳性對稱性色素異常癥(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH, MIM127400)是一種發病率較低的，具有高外顯率的常染色體顯性遺傳疾病。其臨床表現為發生在手足伸側的對稱性色素減退及色素沉著斑。部分患者顏面部位亦可受累，表現為雀斑樣改變。組織病理示：色斑處表皮棘層下部和基層內黑素增加，其下真皮上部嗜黑素細胞增多及少量淋巴細胞浸潤，而白斑處基層色素減少乃至消失[1]。2003年，Zhang等[2]將本病定位在1號染色體1q11～1q21區域內，同年日本學者Miyamura等[3]將致病基因確定為該區域內雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶(adenosine deaminase, RNA specific, ADAR1)基因。本研究運用PCR技術檢測1例散發患者ADAR1基因突變位點。

1 材料和方法

1.1 臨床資料 患者，男，27歲。父母非近親婚配。自3歲時手足背部出現散在針尖大小色素減退斑伴色素沉著斑，其間皮膚顏色正常(圖1)。皮損隨患者年齡增大逐漸增多增大，光照后皮損加劇，冬季有所減輕，患者既往未予重視，否認其他系統疾病史。家……