合并腦出血伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病

王婉 任志霞 時英英 馬麗敏 楊苗苗 龐咪 李曉東 張杰文

伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一種非動脈硬化性、非淀粉樣血管變性的遺傳性小血管病。主要臨床表現是伴或不伴有先兆的偏頭痛、反復發作的缺血性卒中、認知功能障礙、情感障礙。既往文獻對合并腦出血的CADASIL患者報道較少，在臨床工作中難以及時做出正確診斷?，F回顧性分析我們收集的2例合并腦出血的CADASIL患者，并結合文獻報道，以豐富CADASIL的臨床表型，為臨床工作提供參考。

1 臨床資料

患者1，男，53歲，入院前7年因左側下肢無力就診于外院，經CT證實為右側外囊出血，發病時測量血壓170/90 mmHg，治療后癥狀好轉出院。2015年因“左側下肢無力1 d”為主訴入我院。既往史：“高血壓”病史 20余年，服用“奧美沙坦酯片”控制血壓；吸煙史30余年，每天20支；飲酒史30余年，100 g/d。家族史：父親體健，母親因癡呆已故，有3弟，其中1弟患有腦出血，育有1子。查體：左下肢肌力IV級，右側肢體和左上肢肌力V級，左側病理征（+）。入院后查甘油三酯2.22 mmol/L（↑），總膽固醇 5.26 mmol/L（↑），余實驗室檢查未見異常。查頭顱平掃和磁敏感加權成像（susceptibility-weighted imaging,SWI）示：①右側基底節區急性腦梗死；②右側外囊陳舊性出血灶；③雙側基底節區及丘腦，右側額葉、側腦室旁、半卵圓中心陳舊性腔梗；④腦白質脫髓鞘；⑤SWI示腦干、小腦、雙側大腦半球、雙側基底節區及丘腦多發微出血灶（見表1和圖1）。該患者排除血管畸形、動脈瘤、凝血功能障礙、煙霧病等原因導致的腦出血。結合患者的臨床表現、影像學表現和家族史，行Notch3基因檢測結果示第11號外顯子c1819T＞C突變，即R607C（見圖 2）?！?br>