先天性膈疝的臨床診治進展

劉文英

·述評·

先天性膈疝的臨床診治進展

劉文英

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于胚胎發育異常導致膈肌缺損，致使腹腔臟器疝入胸腔，從而引起一系列病理生理變化的一種先天性疾病。據近年文獻報道，CDH發病率約為1/2 500～3 000，若包括死產嬰兒在內，發病率接近1/2000，一般左側多于右側，左右側發病比例約為6∶1，雙側較少見，約占2%［1］。合并其他畸形的發生率為30%～70%，其中心血管畸形(27.5%)，泌尿生殖系統畸形(17.7%)，骨骼肌肉系統畸形(15.7%)，中樞神經系統畸形(9.8%)［2］。盡管臨床醫生對CDH患兒采取積極對癥支持及外科手術治療，但全球多個醫療中心數據顯示，CDH死亡率仍高達20%～60%［3］。膈肌缺損是CDH的基礎病理特征，合并肺發育不良及持續肺動脈高壓是患兒存活率不能改善的根本原因，伴隨其他系統發育畸形更是加重了患兒病情。肺發育不良病理上主要表現為肺組織形態發育不成熟，肺泡塌陷不規則，有效通氣容積減小，而肺血管發育不良則主要表現為肺血管重構—血管壁增厚，管徑變細，彈性降低，導致肺動脈高壓。因此，處理并改善肺發育不良，減輕肺動脈高壓是提高CDH患兒存活率的關鍵。目前通過制作先天性膈疝動物模型，觀察各發育階段肺組織形態來了解肺發育規律，并產前應用藥物干預等來促進肺發育，在實驗研究中取得了一些進展［4－6］。但由于缺乏安全性驗證及人體實驗，大部分探索治療距臨床應用尚有一段距離，臨床研究更多集中在早期診斷及治療方式的改進上?，F介紹CDH的臨床診治進展?！?br>