Madelung′s病的診治及研究進展

任貝貝, 邱 濤, 徐 森, 郭冰玉, 回 薔, 常 鵬, 陶 凱

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綜 述

Madelung′s病的診治及研究進展

任貝貝, 邱 濤, 徐 森, 郭冰玉, 回 薔, 常 鵬, 陶 凱

Madelung′s病； 多發性對稱性脂肪瘤病； 頸部； 臨床特點； 發病原因； 診斷； 治療

多發性對稱性脂肪瘤病(multiple symmetric lipomatosis, MSL)，也稱為良性對稱性脂肪瘤病(benign symmetric lipomatosis, BSL)，是一種罕見的脂肪代謝異常疾病。本病最早在1846年由BC Brodie首次報道，1888年,OW Madelung報道了33例患者。PE Lanois和R Bensaude在1898年對65例相似癥狀患者的特征進行了歸納。因此,該病也稱為馬德隆病(Madelung′s disease)或Lanois-Bensaude綜合征。典型的MSL患者臨床表現為彌漫性、對稱性、無包膜的脂肪組織緩慢沉積于頸項部(83.3%)、背部(55%)、胸腹部(35%)、上肢(54.1%)、下肢(28%)等部位[1]，四肢遠端及陰囊部少見，多數主要分布于頸部，外觀形似“河馬脖”，影響患者美觀及頭頸部活動，病變嚴重者可壓迫呼吸道及消化道，影響呼吸及吞咽等功能。可伴有代謝紊亂類疾病(糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥等)、肝功能障礙、內分泌腺疾病(甲狀腺功能減退癥等)和神經系統疾病(多發性神經病、認知障礙、進行性肌無力、共濟失調、聽力下降、記憶功能減退等)[2]。最近有文獻報道該類患者合并克氏綜合征、慢性腎功能不全、特異性皮炎等[2-4]。自1846年首次報道，到目前為止國內外共報道約400例。該病地中海地區發病率較高，意大利男性的發病率為1/25 000，多發生于30～60歲的男性，60%～90%有長期酗酒史，男女發病率比例高達15∶1～30∶1。該病的發病機制尚不清楚，可能與長期嗜酒關系密切。筆者檢索了國內外相關文獻，對該病的發病原因、診斷及治療進行總結和探討。

1 病因及發病機制

目前發病機制尚不清楚，但長期大量酗酒被認為是主要誘因，大量乙醇使肝臟功能受損，以肝臟為主導的脂肪代謝障礙，脂肪異常沉積，導致發病。……