染色體核型異常和Y染色體微缺失在男性不育中的臨床研究

裘　娟，李　巖，劉　璐，劉　群，邵小光

(1.大連市婦女兒童醫療中心 生殖與遺傳醫學中心，遼寧 大連 116037；2.大連醫科大學 解剖學教研室，遼寧 大連 116044)

?

染色體核型異常和Y染色體微缺失在男性不育中的臨床研究

裘娟1，李巖2，劉璐2，劉群1，邵小光1

(1.大連市婦女兒童醫療中心 生殖與遺傳醫學中心，遼寧 大連 116037；2.大連醫科大學 解剖學教研室，遼寧 大連 116044)

[摘要]目的探討染色體異常及Y染色體微缺失在男性不育中的臨床意義。方法選擇2013年1月至2015年6月來大連市婦女兒童醫療中心生殖與遺傳醫學中心要求助孕的90例無精子癥患者(無精子癥組)，62例嚴重少精子癥患者(嚴重少精子癥組)及50例已有生育史或精液常規檢查正常男性自愿者(正常對照組)，采用外周血常規染色體制備方法對染色體進行核型分析。其中無精子癥組56例，少精子癥組42例，正常對照組30例，采用多重聚合酶鏈反應進行Y染色體無精子因子(AZF)微缺失檢測。結果90例無精子癥者檢出染色體核型異常16例，異常率為17.8%，均為性染色體異常；62例嚴重少弱精子癥者檢出染色體核型異常9例，異常率為14.5%，分別為性染色體異常6例(9.7%)，常染色異常3例(4.8%)；三組組間比較差異均有顯著性意義(P<0.01)。9例無精子癥及4例少精子癥患者檢測出Y染色體AZF微缺失，缺失位點為AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例，30例對照組未見缺失。結論染色體異常與Y染色體微缺失是男性不育的重要病因，其檢測為男性不育臨床診斷和治療提供科學依據。

[關鍵詞]男性不育；無精子癥；嚴重少精子癥；染色體異常；Y染色體微缺失

[引用本文]裘娟，李巖，劉璐，等.染色體核型異常和Y染色體微缺失在男性不育中的臨床研究[J].大連醫科大學學報，2016,38(1)：48-51.

育齡夫婦中不孕不育的發生率為10%～15%，其中男性因素約占50%。染色體異常是男性不育的首要原因，Y染色體微缺失是造成男性不育的第二大遺傳學因素[1]。……