先天性肝纖維化1例

武 健，陳 玲，周新民

第四軍醫(yī)大學(xué)第一附屬西京醫(yī)院 1.消化科；2.病理科，陜西 西安 710032

先天性肝纖維化1例

武 健1，陳 玲2，周新民1

第四軍醫(yī)大學(xué)第一附屬西京醫(yī)院 1.消化科；2.病理科，陜西 西安 710032

【摘要】 先天性肝纖維化(congenital hepatic fibrosis，CHF)是較為罕見的常染色體隱性遺傳病，兒童多見，病程后期一般會導(dǎo)致門靜脈高壓，臨床上常與一般門脈性肝硬化鑒別不清，常需要組織病理學(xué)明確診斷。現(xiàn)將第四軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院消化科收治的1例CHF患者報道如下。

先天性肝纖維化；肝囊腫；門靜脈高壓

病例 患者，女，48歲，發(fā)現(xiàn)脾大17年，反復(fù)嘔血、黑便3年余入院。既往體健，否認(rèn)家族遺傳病史。查體：正常面容，神志清楚，全身皮膚黏膜未發(fā)現(xiàn)黃染，心肺部查體未見明顯異常，右上腹無壓痛，肝肋下未及，脾肋下3 cm，腹部移動性濁音陰性。實驗室檢查：肝功：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶30 IU/L，天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶29 IU/L，白蛋白 44.3 IU/L，總膽紅素 14.9 μmol/L,堿性磷酸酶133 IU/L，谷氨酰基轉(zhuǎn)移酶138 IU/L；血常規(guī)：白細(xì)胞計數(shù)1.89×109/L，紅細(xì)胞計數(shù)4.39×1012/L，血紅蛋白89 g/L，血小板計數(shù)79×109/L；血凝：凝血酶原時間15.40 s，凝血酶原活動度72%，國際標(biāo)準(zhǔn)化比值1.22，活化部分凝活酶時間40.30 s，纖維蛋白原含量2.05 g/L；抗-HBs陽性，抗-HCV陰性，抗-HEV-IgM陰性，抗-HIV陰性，抗梅毒非特異性抗體陰性；抗Ro-52抗體陰性，抗線粒體M2抗體陰性，抗線粒體BPO抗體陰性，抗核顆粒蛋白抗體陰性，抗早幼粒白血病蛋白陰性，抗核膜整合蛋白陰性，抗肝腎微粒體陰性，抗細(xì)胞漿肝抗原1陰性，抗可溶性肝/肝胰抗原陰性。銅藍(lán)蛋白陰性。輔助檢查：腹部超聲：肝硬化、脾大、多發(fā)性肝囊腫，門脾靜脈內(nèi)徑增粗，血流通暢，腹水(少量)；……