兒童脊肌萎縮癥的臨床和神經電生理分析

鄭 艷 王曉曦

（新疆烏魯木齊兒童醫院，新疆 烏魯木齊 830000）

兒童脊肌萎縮癥的臨床和神經電生理分析

鄭 艷 王曉曦

（新疆烏魯木齊兒童醫院，新疆 烏魯木齊 830000）

目的 探討兒童脊肌萎縮癥臨床和神經電生理情況。方法 選擇我院診治的考慮脊肌萎縮癥、哭聲弱的患兒105例，選其中兒童脊肌萎縮癥16例為觀察組，其他89例為對照組，選擇美國尼高麗用美國尼高利Nicolet Viking Quest肌電圖誘發電位儀。結果 觀察組16例顯示對稱性肌無力，14例肌肉弛緩。觀察組的插入電位延長、正相電位的發生率明顯高于對照組(P＜0.05)，而不同部位的MUP時限延長、MUP波幅增高、多相波增多與單純相對比差異都無統計學意義。結論 兒童脊肌萎縮癥臨床多有對稱性肌無力及肌肉弛緩現象，肌電圖表現主要為四肢遠端受累見異常寬大的電位，萎縮側肌肉多出現運動單位電位時限增寬。

兒童；脊肌萎縮癥；臨床表現；神經電生理

兒童脊肌萎縮全稱脊髓性肌萎縮，是由于遺傳因素導致的脊髓前角運動神經元退行性病變，出現廣泛進行性的骨骼肌萎縮與無力，感覺神經元一般不受累。無錐體束或上運動神經元受累的表現，是兒科常見的神經肌肉病之一，多為隱匿起病，嚴重的時候可持續呼吸肌麻痹[1，2]。兒童脊肌萎縮癥目前發病機制尚不清楚，當前脊髓的動力學改變導致硬膜囊后壁前移而壓迫脊髓前角，血管發育異常造成硬膜外腔靜脈叢充血或硬脊膜發育異常，發病原因包括遺傳、免疫、感染、外傷、代謝等多種因素[3]。本文為此具體探討了兒童脊肌萎縮癥臨床和神經電生理情況，報道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2006年7月至2014年1月我院診治的考慮脊肌萎縮癥、哭聲弱的患兒105例，其中0～1歲56例，1～3歲38例，3～6歲11例。其中兒童脊肌萎縮癥16例為觀察組，其他89例為對照組，入選標準：符合兒童脊肌萎縮癥的診斷標準；經過肌電圖及肌活檢確診；臨床表現四肢肌張力低下，哭聲弱；年齡1～3歲；呈良性病程發展經過；病情進展2～5年后穩定不進展；監護人知情同意。其中男9例，女7例；0～1歲11例，1～3歲5例，平均年齡（1.68±0.22）歲；左、右手首發起病者各8例，發病季節：9例在冬天，4例在秋天，3例在夏天。臨床表現為：16例對稱性肌無力，14例肌肉弛緩、張力極低，12例肌肉萎縮，10例肋間肌麻痹，5例運動腦神經受損，4例呼吸肌麻痹。兩組的性別、日齡對比差異無統計學意義（P＞0.05）。

1.2 神經電生理檢查

選擇美國尼高麗用美國尼高利Nicolet Viking Quest肌電圖誘發電位儀。對患者進行肌電圖及神經傳導速度、體感誘發電位測定。肌電圖誘發電位儀置于屏蔽室里，室溫保持在20～25 ℃，嚴格按照操作規程進行操作，正常值均以北京兒童醫院正常值為準。

1.3 觀察指標

本文觀察的指標涉及靜息時檢測有無正相電位；重收縮時募集電位波形及峰-峰波幅值；輕收縮40個運動單位，時限超過正常值±3標準差，波幅超過正常±70%為異常。

1.4 統計方法

采用SAS9.0軟件進行分析與處理，本文計數數據對比百分比對比，對比采用確切概率為準，P＜0.05代表差異顯著。

2 結 果

觀察組16例患兒共行180塊肌肉肌電圖檢查，經過觀察，觀察組的插入電位延長、正相電位的發生率、不同部位的MUP時限延長、MUP波幅增高、多相波增多與單純相明顯高于對照組（P＜0.05）。見表1。

表1 不同兒童的上肢遠端肌肉肌電圖異常對比(n)

3 討 論

兒童脊肌萎縮癥是一種以脊髓前角細胞變性為主病理改變的常染色體隱性遺傳病，當前本病的診斷主要依據典型臨床癥狀和家族史[4]，如有生后1年內發病，自骨盆肌開始的進行性肌張力、肌力低下，早期腱反射消失，當可考慮為兒童脊肌萎縮癥。兒童脊肌萎縮癥目前尚無有效治療方法，預后較差，可試用針灸、按摩、理療等增進肌力[5]。在發病因素中，對于肌肉萎縮的早期癥狀以局部的肌肉或肌群為主的萎縮，多因為各種單神經炎或損傷所致[6]。在臨床特征上，其發病的左右側無明顯差別。在臨床上可有第二次波動現象，即病情穩定一段時間再次發展到對側上肢或下肢[7]。本文16例對稱性肌無力14例肌肉弛緩、張力極低，12例肌肉萎縮，10例肋間肌麻痹，5例運動腦神經受損，4例呼吸肌麻痹。同時嚴重的發病可影響全身的運動神經元，導致漸進性的肌肉萎縮和最終的死亡，當前研究顯示線粒體功能性障礙被認為對這種疾病的發展產生了作用[8，9]。

兒童脊肌萎縮癥的肌電圖顯示神經源性損害[10]，主要為受累的手肌運動單位電位嚴重減少，并有束顫電位和纖顫電位，多相波增多。本文觀察組患兒的插入電位延長、正相電位的發生率，不同部位的MUP時限延長、MUP波幅增高、多相波增多與單純相明顯高于對照組（P＜0.05）。提示兒童脊肌萎縮癥在電生理肌電圖檢查上可見MUP波幅增高，MUP時限延長，外周神經的感覺和運動傳導速度正常。

總之，兒童脊肌萎縮癥臨床多有對稱性肌無力及肌肉弛緩現象，對于全身肌肉松軟無力，哭聲弱，活動少，或原本可以行走逐漸失去獨立行走能力的患兒應考慮此疾病，肌電圖檢查脊髓性肌萎縮的診斷非常有幫助。

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1671-8194（2014）18-0198-02