進行性骨干發育不良的X線診斷

【摘要】 目的 探討X線檢查對進行性骨干發育不全（PDD）的診斷價值。 方法 選取我院收治的2例PDD患者作為研究對象。回顧性分析患者臨床資料及X線特征。 結果 臨床癥狀：患者步態搖擺，并伴下肢肌肉萎縮及四肢酸痛。實驗室檢查：患者血沉加快，血紅蛋白水平減低，堿性磷酸酶（ALP）升高。X線特征：患者全身管狀骨的皮質均呈對稱性增厚。 結論 PDD屬常染色體遺傳病，發病率較低，診斷率亦較低，X線檢查對PDD的診斷具有重要意義。

【關鍵詞】 X線；PDD；診斷

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.03.737 文章編號：1004-7484（2014）-03-1770-02

PDD屬罕見的常染色體遺傳病。PDD多呈家族性發病。19q13（染色體）上的基因缺陷，致使編碼B1（TGFb-1）的相關肽合成異常，繼而影響骨重建過程?；颊吖瞧べ|增生，并不斷骨化，附著于原骨皮質的表面，致使患者骨皮質增生、硬化，骨膜的纖維成分隨之增多?；颊吖切×涸龃帧⒎蚀?，骨髓脂肪增生，血管壁增生及硬化，血管腔狹窄甚至閉塞，致使組織呈現缺血狀態?；颊咂は轮緶p少，四肢骨干增粗變大，肌肉萎縮，走路呈搖擺步態，嚴重影響患者健康。本文，通過回顧性分析PDD患者臨床資料及X線特征，探討X線對PDD診斷的臨床價值。報道如下。

1 資料及方法

病例1：男，7歲?；純耗赣H生育年齡為29歲，父親36歲，為頭胎順產?；純?歲開始走路后，步態搖擺并伴有雙下肢疼痛。體檢：患兒營養較差；智力正常；下肢肌肉萎縮（輕度）；大、小腿的比例失調（小腿過于粗大）；骨干增粗位置伴壓痛；下肢畸形；步行呈搖擺“鴨步”。實驗室檢查結果：血沉（34mm/L），血紅蛋白（115g/L），ALP（245U/L）。病理檢查：患兒骨組織內見大量破骨細胞及骨母細胞。X線特征：患者四肢長骨皮質呈對稱性、普遍性增厚，骨髓腔狹窄，骨干增粗，以骨干中段最為明顯。增粗骨干外緣光滑，內緣呈“花邊”樣或者不規則狀?；颊咚枨粚捳坏?，存在棉絮狀、片狀或者斑點狀致密陰影。患者股骨中段的皮質膨大、增厚，股骨頸粗大，見圖1。此外，患者脛、腓骨中下段及中上段呈梭形增厚，見圖2。頭顱側位X線平片顯示：患者板障消失，枕骨、頂額骨增厚，乳突密度增高。正位X線平片顯示：患者眼眶頂部增厚，似兩道濃眉，見圖3。

病例2：女，37歲，為病例1患兒母親。初潮16歲，發育較晚。幼年時，營養不良。臨床癥狀：搖擺步態，初中時期下肢疼痛，無其他不適。體檢：患者營養中等；體形中等；小腿骨干略微增粗，不伴壓痛；步行呈搖擺鴨步。X線檢查特征：患者四肢管狀骨變化與例1類似，但涉及范圍更廣（累及患者四肢的短骨），特征更為明顯。

2 結 果

臨床癥狀：患者步態搖擺，并伴下肢肌肉萎縮及四肢酸痛。實驗室檢查：患者血沉加快，血紅蛋白水平減低，堿性磷酸酶（ALP）升高。X線特征：患者全身管狀骨的皮質均呈對稱性增厚。

3 討 論

PDD屬罕見的常染色體遺傳病。PDD的臨床癥狀多出現于幼兒時期，亦可出現于20-40歲間?；颊呱聿恼?，智力正常。PDD患者常以步態搖擺，四肢酸痛，肌肉萎縮，皮下脂肪減少，四肢骨干粗大等為主要臨床表現。進展期顱底增厚是PDD的特征性表現[1-2]?；颊唢B底增厚，顱底各孔徑縮小，可能會壓迫孔徑內走行的血管及神經，繼而引起耳聾，視力障礙及面神經麻痹等癥狀。PDD具有進行性發展，病程長短不一的特點。部分患者青春期后病情可停止進展。實驗室檢查，患者ALP明顯升高，可能與新生骨骨化有關。此外，患者可出現高血磷，低血鈣，低尿鈣，血沉加快等現象。臨床上，PDD患者影像學變化往往先于臨床癥狀。PDD的特征性X線表現為：患者四肢長管骨的皮質呈對稱性增厚，骨髓腔狹窄甚至閉塞，骨干呈對稱性增粗，但并不侵襲骨端及骨骺。PDD患者骨受累的先后次序為：脛骨，股骨，肱骨，尺骨，橈骨，腓骨，干骺端輕度受累，骨骺完全正常。此外，肋骨，面顱骨，顱底骨，鎖骨亦可受累。PDD患者的X線表現如[3-4]下。①長管骨。骨皮質增厚、硬化；骨髓腔狹窄甚至閉塞；可出現密度減低區（斑片狀）。癥狀典型者，骨皮質增生對稱分布，干骺端輕度受累，骨骺完全正常。此外，骨骼周圍的軟組織會出現萎縮。②短管骨。病變類似長骨。掌跖骨最常受累。③頭顱。內、外板增厚，板障狹窄甚至消失。顱底骨增生，致使顱底孔徑縮窄，但顱縫不受侵襲。本文，病例1的影像學特征較為典型。由此可見，結合患者臨床表現，應用X線診斷PDD，可提高疾病臨床診斷率。此外，PDD臨床診斷過程中，還應注意與畸形性骨炎、多骨性骨纖維異常增殖癥等疾病進行鑒別診斷。綜述所述，X線檢查對PDD的診斷具有重要意義。

參考文獻

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