1例47，XYY/45，XO嵌合體的罕見性染體異常病例

摘要：性染色體病是由于X和Y染色體先天性數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。其共同臨床特征是性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等。我們?cè)诠ぷ髦杏龅揭焕币姷男匀旧w異常病例。

關(guān)鍵詞：XYY/45；XO；染色體

1臨床資料

患兒，社會(huì)性別：男，4月，系足月順產(chǎn)，身高體重基本正常，因尿道下裂前來(lái)就診，父母表型、智力正常，身體健康，非近親婚配。

體檢可見重度尿道下裂（會(huì)陰型），超聲提示：①右側(cè)隱睪，②左側(cè)睪丸鞘膜腔積液。

取患兒及父母的外周血接種于加PHA的1640培養(yǎng)基置37℃含5%CO2培養(yǎng)箱72h培養(yǎng)，收獲前2～3h加入秋水仙堿阻止淋巴分裂相在中期，收獲經(jīng)低滲、預(yù)固定、多次固定后滴片并置80℃烤箱烤1h后自然冷卻，G顯帶并分裂顯帶分析30～50個(gè)中期分裂相； 嵌合體分析 60～80個(gè)分裂相。染色體核型異常按《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制（ISCN 1995）》進(jìn)行描述。

2討論

結(jié)果顯示，分析患兒外周血染色體分裂相50個(gè)，其中47，XYY分裂相33個(gè)，45，XO分裂相17個(gè)，結(jié)果報(bào)告為47，XYY[33]/45，XO[17]。患兒父母外周血染色體核型分析顯示為正常。

本例患兒核型為47，XYY/45，XO，是極其罕見的病例，患兒表現(xiàn)為極重度尿道下裂（會(huì)陰型）合并右側(cè)隱睪，因才4個(gè)月大，智力發(fā)育和性征發(fā)育狀況有待進(jìn)一步追蹤觀察.該患兒核型中約66%為47，XYY，占相對(duì)較高比例，這是否是患兒的表型更接近XYY男性的表現(xiàn)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)？

47， XYY患者比正常男性多了一條Y染色體，它的產(chǎn)生一般源自新突變，是由于父親生殖細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時(shí)YY發(fā)生不分離，形成了YY精子之故；也可以是由47， XYY的父親遺傳而來(lái)，其形成的機(jī)理也是Y染色體不分離。XYY男性的發(fā)生率在男嬰中為1.1/1000或1：900，在一般男性人群中患病率為1/1000左右，一般表現(xiàn)為身材高大并可有隱睪、睪丸發(fā)育不全并有生精過程障礙和生育力下降、尿道下裂等[1]。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行行為。XYY患者的臨床表現(xiàn)有很大不同，他們可能在智力和體格發(fā)育上并無(wú)影響，或可能有言語(yǔ)發(fā)育遲緩等輕微的低下，所以在嬰兒期及兒童期，甚至成年期不能給予明確診斷。從表型上看，該患兒更接近于XYY男性的表型。

45，XO是女性Turner綜合征的主要核型，主要表現(xiàn)為性腺發(fā)育不全綜合征，本病發(fā)生率為新生女嬰1/2500[2]但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá)7.5%?；颊弑硇蜑榕?，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，常有瞼下垂及內(nèi)眥等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無(wú)腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形[3]。該患者核型中此核型約占33%，占的比例相對(duì)較小。

因本病例極少見，具體他的核型和表型之間存在怎樣的關(guān)系？為什么會(huì)表現(xiàn)出這樣的表型而不是其他類型的？還有待廣大學(xué)者收集更多的病例，去做進(jìn)一步的研究。

參考文獻(xiàn)：

[1]朱俊真，張寧，主編.產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京：中國(guó)科學(xué)技術(shù)出版社，2005，1.

[2]李琳，孫秀英，主編.實(shí)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].北京：軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)出版社，2007，6.

[3]葉志純，趙蕊，祝興元，等.45，X/46，XY Turner綜合征一例[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2006：255.

編輯/孫杰