部分性中樞性尿崩癥1例病例討論

摘要：目的 探討以煩渴、多尿、多飲為首發表現的少見的內分泌科疾病的臨床特點，加強對少見病的認識。方法 對1例以煩渴、多尿、多飲為首發表現的內分泌科疾病的患者診斷過程進行分析。結果 患者診斷考慮為部分性中樞性尿崩癥。結論 臨床遇到以煩渴、多尿、多飲為首發變現的內分泌疾病，應審查病因、抓住重點和關鍵，與其它疾病明確鑒別，以求正確診斷。

關鍵詞：煩渴；多尿；多飲；內分泌；尿崩癥

1臨床資料

現病史：患者于1992年懷孕3個月時出現煩渴、多尿、多飲，喜冷飲，24h飲水量及尿量均超過10L，無尿痛，無視物模糊、視野缺損、頭痛、惡心、嘔吐，無多食、消瘦、乏力，就診于滄州市中西醫結合醫院查尿比重低（具體數值不詳），查血糖及尿糖正常，診斷為\"尿崩癥\"，并住院治療10余天，住院期間口服藥物治療（具體不詳），煩渴、多飲、多尿癥狀緩解，24h飲水量及尿量3000ml左右，出院后繼續服藥1月后自行停藥。煩渴、多尿、多飲癥狀無明顯加重。胎兒產出后，煩渴、多尿、多飲癥狀進一步緩解，24h飲水量為2000～3000ml左右。2009年因\"上呼吸道感染\"再次出現煩渴、多飲、多尿，24h飲水量及尿量超過10升，就診于滄州市中西醫結合醫院，并以\"尿崩癥\"收住院治療，住院期間曾垂行體核磁掃描，未發現異常，行B超提示腎囊腫，考慮診斷\"腎性尿崩癥\"。予以口服雙氫克尿噻25mg3/d，去氨加壓素片0.2mg3/d，卡馬西平片0.1g3/d治療，24h尿量3500ml左右，癥狀緩解后出院。出院后近5年來未服用藥物，24h飲水量在3000～5000ml左右。2014年5月5日就診我院，自行禁水約10h后查尿滲透壓為240mosm/L，5月6日復查尿滲透壓為187mosm/L，血滲透壓310.2mosm/L，血鈉147mmol/L，血鉀5.1mmol/L，血氯108mmol/L，空腹血糖6.0mmol/L。2014年05月08日收入我院內分泌科，入院以來精神尚可，體力正常，食欲正常，睡眠欠佳，體重無明顯變化，大便正常。既往史、個人史、婚育史、家族史無特殊。

體格檢查：血壓125/80mmHg，體溫36.3℃，體重46Kg，心、肺、腹未見明顯陽性體征。專科檢查無特殊。

輔助檢查 ：2014年5月5日（我院）尿滲透壓240mosm/L，2014-05-06（我院）尿滲透壓187mosm/L，血滲透壓310.2mosm/L，血鈉147mmol/L，血鉀5.1mmol/L，血氯108mmol/L，空腹血糖6.0mmol/L。入院后查：尿常規：尿比重1.010，尿糖（-）；生化全套：血清鉀4.5mmol/L、血清鈉140mmol/L、血清氯107mmol/L、血清鈣2.1mmol/L、血糖5.8mmol/L、甘油三酯0.49mmol/L↓、血尿素氮4.6mmol/L、血肌酐52umol/L、血尿酸199umol/L、血清白蛋白42.1g/L；尿滲透壓：168mosm/L；血滲透壓293mosm/L；血常規、便常規、凝血四項、手感八項正常；75gOGTT試驗：胰島素（空腹）13.77mU/L、血糖5.1mmol/L、血糖（2h）6.2mmol/L、胰島素（2h）112.84mU/L↑。動態增強掃描示垂體內未見異常強化灶。2014年05月12日行禁水加壓素試驗（見表1）。

診斷與鑒別診斷：①糖尿病：常有多飲、多尿癥狀，血糖升高，尿糖陽性，本患者空腹血糖6.0mmol/L，尿糖正常，進一步行75gOGTT試驗明確。②精神性煩渴：本病患者口干、多飲呈間歇性，與情志刺激相關，多伴有癔癥、神經衰弱癥狀，血、尿滲透壓均降低，禁水后尿滲透壓可升高至600？郯800mosm/L。本患者禁水后尿滲透壓為240mosm/L，需進一步行禁水加壓試驗明確診斷。③完全性中樞性尿崩癥：常有持續性多飲多尿，禁水后可有血壓下降，體重下降大于3%，發熱、煩躁、瀕死感等神經癥狀，血滲透壓增高大于300mosm/L，禁水后尿滲透壓仍低于300mosm/L，對去氨加壓素反應好。本患者自行控制飲水后血壓、體重無明顯變化，無發熱、煩躁及瀕死感，需進一步行禁水加壓試驗明確。④腎性尿崩癥：遺傳性腎性尿崩癥多出生后既有癥狀，可有家族性遺傳史，成年后癥狀緩解，對去氨加壓素無反應。繼發性腎性尿崩癥多有腎功能下降。本患者成年發病，腎功能正常，暫不考慮腎性尿崩癥。

2討論

對患者進行了頭顱動態增強掃描示垂體內未見異常強化灶，排除下丘腦-垂體部位腫瘤導致的繼發性尿崩癥，考慮為特發性部分性中樞性尿崩癥。

本患者自行禁水后尿滲透壓為240mosm/L，但禁水后本患者血壓、體重無明顯變化，自行控制飲水后24h尿量在3000ml左右，尿比重在1.010～1.015，考慮患者為\"部分性中樞性尿崩癥\"可能性大。入院后行禁水-加壓試驗后，夜間禁水6～8h后查尿比重1.005，尿滲透壓142mosm/L，血滲透壓279mosm/L，尿滲透壓無明顯升高，可排除精神性煩渴診斷。患者血糖5.8mmol/L，尿糖（-），且75gOGTT試驗無明顯異常，故排出糖尿病診斷。患者尿常規未見尿糖、尿蛋白等升高，腎功能提示電解質水平正常，可基本排除Fanconi及其他腎小管疾病。患者禁水9h后血壓、心率無明顯變化，且無發熱、煩躁、瀕死感等神經癥狀，因進食較少，體重下降約3.5%。禁水后尿量明顯減少，實驗過程中總尿量700ml左右，血滲透壓不超過300mosm/L，尿滲透壓未超過血滲透壓，皮下注射加壓素6u 1h后，尿滲透壓明顯增高，升高幅度為35%，符合\"部分性中樞性尿崩癥\"診斷。

綜上，該患者診斷\"部分性中樞性尿崩癥\"明確，給予去氨加壓素片0.05mg2/d治療。

編輯/許言