Fahr病一家系3例報告

沈穎

Fahr病又稱家族性特發性基底節鈣化或家族性特發性腦血管 亞 鐵 鈣 沉 著 癥，1930 年Fahr 首 先 報 告1 例，1953 年Fritzschie報告家族性兄弟3人患病，1971年制定了本病的診斷標準。該病是以雙側基底節、小腦齒狀核、雙側丘腦及皮-髓質交界區中樞對稱性鈣質沉著為主要病理學特征的疾病，可為家族遺傳性或散發性（特發性），多為常染色體顯性或隱性遺傳。

病例資料 病例1，女，69 歲。因記憶力減退4 年來院就診。既往曾有多次癲癇發作史。父母非近親婚配，體健，無神經系統病陽性體征表現。查體：體態發育正常，神志清，言語欠流利。雙側上下肢肌力、肌張力正常，無小腦征及錐體外系征。實驗室檢查：血、尿、便常規無異常，肝腎功能、血清鈣磷及堿性磷酸酶等生化指標均正常。CT 表現：雙側基底節區、丘腦、小腦齒狀核及小腦灰白質交界區可見對稱性片狀鈣化斑（圖1）。

病例2，女，46歲，系病例1之長女。無自覺癥狀，智力一般。父母非近親結婚。內科及神經系統檢查無異常。CT 掃描示雙側小腦齒狀核、基底節區對稱性鈣化灶，左側丘腦區見小斑片狀鈣化灶（圖2）。肝腎功能、血清鈣磷及堿性磷酸酶等生化指標均正常。

病例3，女，37歲，系病例1之次女，病例2之胞妹，臨床及上述相應實驗室檢查亦均無異常。CT 掃描示雙側基底節區對稱性鈣化灶（圖3）。

討論 基底節鈣化分為生理性鈣化與病理性鈣化，鈣化僅限于蒼白球、年齡大于40歲且神經系統無異常表現者可認為是生理性鈣化。病理性鈣化的發病機理尚未完全闡明，已知相關疾病達20多種，其中病因系甲狀旁腺功能減低和假性甲狀旁腺功能減低者約占2／3［1］。……