家族性腺瘤性息肉病行預防性手術的臨床效果觀察

樸一峰（吉林省圖們市涼水鎮中心衛生院，吉林 圖們 133105）

臨床上家族性腺瘤性息肉病（FAP）為因人體的第5號染色體上結腸腺瘤性息肉病基因（APC）種系發生突變而誘發常染色體顯性遺傳性疾病。曾有研究指出，APC基因突變攜帶者會增加癌變幾率，曾有調查顯示，APC基因突變攜帶者最終癌變率可高達100%，如果臨床上病沒有得到及時的治療，在35歲之前有3/4患者會發生癌變，而在50歲之后會全部發生癌變。雖然臨床上FAP癌變所引起的大腸癌僅在全部大腸癌中占有1%的比例，然而該癌變具有較高的可預防性[1]。此次研究中出于對預防性手術在家族性腺瘤性息肉病中的臨床效果進行觀察分析的目的，對收治的家族性腺瘤性息肉病患者的臨床資料展開回顧性分析。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料:研究中資料來源于我院收治的家族性腺瘤性息肉病臨床患者，抽取其中的67例作為研究對象，男36例，女31例，年齡11～57歲，平均（38.6±12.7）歲。接受預防性手術者39例，未接受手術干預者28例。

1.2 方法

1.2.1 研究方法:對以上統計的研究對象的臨床資料進行整理，而后對比分析行預防性手術患者和未接受手術干預患者結直腸癌變發生率。

1.2.2 預防手術方法:本組有39例患者接受了與預防性手術，手術時年齡21～36歲，平均（27.4±12.6）歲。其中行全結直腸切除加回腸J-Pouch肛管手工吻合術者14例，行全結直腸切除加回腸末端造瘺術者11例，行結腸次全切除術和全結直腸切除加回腸J-Pouch肛管吻合器吻合術者各7例。所有患者均在術后接受禁食、全腸外營養支持以及奧曲肽等支持治療，療程7～10d。

1.3 統計學處理:研究中所得到的相關數據采用SPSS 14.0統計學數據處理軟件進行處理分析，針對計數資料和組間對比分別進行t檢驗和χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 癌變發生率:統計發現，行預防性手術組39例患者中，發生癌變者5例，癌變發生率為12.82%，無死亡病例。未接受手術干預的28例患者中發生癌變者8例，癌變發生率為28.57%。顯然接受預防性手術患者的癌變發生率較未接受手術干預患者發生明顯降低（P＜0.05）。

2.2 癌變位置:統計得知，本組67例患者中，共有13例患者發生癌變，其癌變位置以直腸為主，共10例，占76.92%；其次為橫結腸，共2例，所占比例為15.38%；1例為乙狀結腸，所占比例為7.69%。

3 討論

FAP為因APC基因種系發生突變而誘發的一種腫瘤易感綜合征。該類患者的典型臨床表現為患病者在青春期便會有成百上千的腺瘤性息肉在結直腸黏膜上出現。曾有研究指出，若是不對其進行積極有效的醫療干涉，終生結直腸腺瘤癌變可高達100%，為目前在臨床上FAP患者死亡主要危險因素[2]。

臨床研究證實，FAP癌變的發生是可預防的，曾有學者指出，從理論上講對結直腸癌變進行預防為目的的手術治療時機最好是在結直腸癌變之前。曾有相關文獻報道，即便存在嚴重表型的FAP的患者在其20歲之前，結直腸癌變的發生率也相對較小，然而在20歲時腺瘤癌變的風險卻高達9.4%，在患者年齡到30歲時便已經升高至50%[3]。曾有美國結直腸外科醫師協會提出建議，針對患者的結直腸息肉表現不嚴重，癌變風險相對不高的患者而言，手術治療可選擇在15～18歲進行，然最晚不得大于25歲。在等待接受手術治療期間，最好每半年展開1次纖維乙狀結腸鏡檢查，并且每年接受1次結腸鏡檢查，若是發生下列情況者，則需要及時展開預防性手術:①結直腸息肉病情加重，增加了癌變風險；②表現出典型的臨床癥狀；③發生結直腸癌變[4]。

目前在臨床上對FAP患者行預防性結直腸手術治療的方式主要有:全結直腸切除回腸末端造瘺術、全結腸切除回腸直腸吻合術、全結直腸切除回腸貯袋肛管吻合術。本組患者中，行全結直腸切除加回腸J-Pouch肛管手工吻合術者14例，行全結直腸切除加回腸末端造瘺術者11例，行結腸次全切除術和全結直腸切除加回腸J-Pouch肛管吻合器吻合術者各7例。并且獲得良好效果，癌變發生率較未接受手術治療者明顯降低，且未發現死亡病例。由此可知，合理的預防性手術，并掌握好合適的手術時機，能夠對癌變的發生進行有效的預防，值得臨床進一步關注。

[1]于 潛,孫仰白.家族性腺瘤性息肉病與APC基因相關性研究進展[J].中國現代醫藥雜志,2008,10(3):130.

[2]楊紅旗,方道連,蔡 華.家族性結腸息肉病家系調查和內鏡隨訪[J].中華消化內鏡雜志,2009,23(2):124.

[3]王振軍,萬遠廉,黃莛庭.家族性腺瘤性息肉病及其研究進度[J].中國胃腸外科雜志,2010,30(1):125.

[4]何裕隆,黃美近,蔡世榮,等.家族性腺瘤性息肉病六家系臨床分析[J].中華胃腸外科雜志,2008,6(13):102.