Creutzfeldt-Jakob病一例

陳龍華，李宏軍，盧禹

病例資料 患者，女，59歲，農(nóng)民，以進(jìn)行性癡呆、言語不利、行走不穩(wěn)4個(gè)月為主訴入院。4個(gè)月前記憶力減退，注意力下降，伴隨行走不穩(wěn)。3個(gè)月前認(rèn)知障礙明顯，不認(rèn)識(shí)親屬，并伴隨言語困難、四肢僵硬、大小便失禁，血壓、血脂、血糖正常，無惡心、嘔吐、發(fā)熱。查體：神清、淡漠，計(jì)算力、記憶力差，構(gòu)音障礙，語言表達(dá)困難，雙瞳孔等大等圓，直徑約3mm ，對(duì)光反射靈敏，口角無歪斜，伸舌居中，四肢肌力、肌張力、腱反射均無異常，指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)稍欠穩(wěn)準(zhǔn)，腦膜刺激征陰性。

頭顱CT見雙側(cè)尾狀核頭部、體部及殼核呈對(duì)稱性略低密度改變，邊緣模糊（圖1）。頭顱MRI示雙側(cè)尾狀核、殼核對(duì)稱長T2信號(hào)（圖2），F(xiàn)LARI像及DWI序列均為高信號(hào)（圖4、5），T1WI呈略低信號(hào)（圖3），增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化（圖6）。腦脊液檢測(cè)：14-3-3 蛋白（Western blot）陽性。PRNP基因序列分析：E200K 突變；129位氨基酸多態(tài)性為M／M 型。動(dòng)態(tài)腦電圖：3相棘-慢復(fù)合波。綜合診斷：遺傳型Creutzfeldt-Jakob病。

討論 海綿樣變腦病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD），是一種人畜共患、中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性非炎癥性致死性疾病，較罕見。1920 年由德國神經(jīng)病學(xué)家Creutzfeldt和Jakob首次報(bào)道，目前關(guān)于CJD 的發(fā)病有兩種假說：外源性感染和正常PrP基因的點(diǎn)突變［1］，即攜帶朊蛋白的動(dòng)物和少數(shù)醫(yī)源性感染、遺傳的朊蛋白基因突變所致。CJD 的組織病理學(xué)診斷特征是灰質(zhì)海綿樣變性，以神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞的單個(gè)或聚集分布的空泡為標(biāo)志；病變彌漫于大腦灰質(zhì)、紋狀體、丘腦、腦干的灰質(zhì)結(jié)構(gòu)和小腦皮質(zhì)的分子層，也可分布在海馬［2］。本病發(fā)病高峰為50～70 歲，臨床表現(xiàn)多樣性，以人格改變起病，伴進(jìn)行性智力衰退，無發(fā)熱，可以出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌陣攣和共濟(jì)失調(diào)、癲癇等，晚期均發(fā)展為去皮層狀態(tài)。……